![\"\"](\"https:\/\/massalud.facmed.unam.mx\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/Si\u0301ndrome-de-x-fra\u0301gil.jpeg\")
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Nota: Erick Cort\u00e9s Ilustraci\u00f3n: Ali Acosta<\/span><\/p>\n El S\u00edndrome X Fr\u00e1gil es la causa m\u00e1s com\u00fan de discapacidad intelectual hereditaria y de trastornos conductuales <\/strong>como hiperactividad, impulsividad, ansiedad, bajo rendimiento de las facultades del lenguaje y discapacidad mental severa, que se manifiestan en una edad temprana.<\/strong> Esta enfermedad es causada por una mutaci\u00f3n del gen FMR1, el cual codifica \u00a0la Prote\u00edna de Retraso Mental Fr\u00e1gil (FMRP), que tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y en la regulaci\u00f3n de las neuronas postsin\u00e1pticas.<\/p>\n Se ha observado que las personas que presentan una premutaci\u00f3n ( una expansi\u00f3n de repetidos CGG en la regi\u00f3n 5\u2019-no traducida del gen FMR1 de 55-200) no manifiestan los s\u00edntomas de este s\u00edndrome, como s\u00ed lo hacen quienes presentan una mutaci\u00f3n completa <\/strong>(la cual se caracteriza por presentar un n\u00famero mayor a 200 repetidos CGG), sufriendo discapacidad intelectual grave, problemas severos con el habla, autismo y hasta problemas card\u00edacos y convulsiones.<\/strong><\/p>\n El S\u00edndrome X Fr\u00e1gil recibe su nombre porque es el cromosoma \u201cX\u201d el que porta el gen de la enfermedad. Debido a esto, el modo de su transmisi\u00f3n es distinto en hombres y mujeres, pues un var\u00f3n (XY) s\u00f3lo puede transmitir el gen defectuoso a sus hijas mujeres, ya que a sus hijos varones s\u00f3lo les transmite un cromosoma \u201cY\u201d. En cambio, las mujeres (XX) pueden heredar la mutaci\u00f3n a ambos.<\/p>\n El primer paso para la detecci\u00f3n de este s\u00edndrome es observar la conducta del menor. <\/strong>Si se nota que existen s\u00edntomas de retraso en el desarrollo cognitivo o en el habla y dificultad para socializar a causa de timidez o en algunos casos, agresividad anormal, ser\u00e1 necesario buscar ayuda de un profesional de la salud, quien valorar\u00e1 si existen las sospechas suficientes para realizar una prueba gen\u00e9tica del X Fr\u00e1gil.<\/p>\n No existe un tratamiento capaz de curar el s\u00edndrome<\/strong>, pero algunas terapias ayudan a controlar los s\u00edntomas y a desarrollar el m\u00e1ximo potencial intelectual de quien lo padece. Actualmente, a trav\u00e9s de la prote\u00f3mica (el estudio de los proteomas, que son el conjunto de prote\u00ednas expresadas por un genoma, una c\u00e9lula o un tejido), se est\u00e1 buscando nuevos blancos terap\u00e9uticos \u00a0para esta patolog\u00eda.<\/p>\n Recientemente se realiz\u00f3 un estudio con un cultivo de c\u00e9lulas de la piel llamadas fibroblastos, obtenidas de pacientes cauc\u00e1sicos con S\u00edndrome X Fr\u00e1gil. Las muestras fueron \u00a0analizadas en el laboratorio de Reprogramaci\u00f3n Celular a cargo de la Dra. Mar\u00eda del Carmen C\u00e1rdenas Aguayo, del Departamento de Fisiolog\u00eda de la Facultad de Medicina de la UNAM, en conjunto con la Unidad de Servicios de Apoyo a la Investigaci\u00f3n y a la Industria (USAII), de la Facultad de Qu\u00edmica de la UNAM, encontr\u00e1ndose una desregulaci\u00f3n en las v\u00edas involucradas en la s\u00edntesis de prote\u00ednas y en la regulaci\u00f3n y expresi\u00f3n g\u00e9nica.<\/strong><\/p>\n Estos hallazgos permiten explicar y comprender mejor algunos s\u00edntomas del s\u00edndrome<\/strong>, demostrando que los an\u00e1lisis prote\u00f3micos son una herramienta \u00fatil en la propuesta de nuevas terapias y tratamientos que brinden a los pacientes la oportunidad de alcanzar un mejor desarrollo, que les permita mejorar su interacci\u00f3n social y desenvolver de manera \u00f3ptima sus habilidades y capacidades.<\/p>\n <\/p>\n Con informaci\u00f3n de la Doctora Mar\u00eda del Carmen C\u00e1rdenas Aguayo, Coordinadora de Investigaci\u00f3n del Departamento de Fisiolog\u00eda, Facultad de Medicina de la UNAM.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Recientemente se realiz\u00f3 un estudio con pacientes de S\u00edndrome de X Fr\u00e1gil en la Facultad de Medicina y se encontr\u00f3 una desregulaci\u00f3n en las v\u00edas involucradas en la s\u00edntesis de prote\u00ednas y en la regulaci\u00f3n y expresi\u00f3n g\u00e9nica. 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