Nota: Ricardo Ambrosio
Ilustración: Lizbeth García
La escafocefalia es un defecto que se presenta al nacimiento, afecta la forma del cráneo y pertenece al grupo de deformaciones conocidas como craneosinostosis.
La parte superior de la cabeza se forma por dos huesos llamados parietales. En la vida adulta éstos se encuentran fusionados, sin embargo, al nacimiento tienen una ligera separación que es normal y sirve para permitir el crecimiento del cerebro. Cuando se presenta la escafocefalia, los parietales se unen de manera temprana, lo que provoca que la cabeza se deforme mientras el cerebro continúa creciendo. Como consecuencia, el cráneo adquiere un alargamiento anormal de adelante hacia atrás y estrechamiento a los lados.
Esta alteración puede asociarse a otros síndromes como el de Crouzon o de Pfeiffer, o manifestarse de manera aislada. No se conoce una causa específica que la origine, pero se atribuye a condiciones genéticas, factores ambientales, deficiencias metabólicas, falta de vitamina B9 durante el desarrollo embrionario, madres con hipertiroidismo, consumo de tabaco o la presencia de fármacos como ácido valproico durante la gestación. Los factores de riesgo paterno incluyen ser mayor a 35 años o tener antecedentes familiares de este padecimiento.
El diagnóstico es clínico y se puede apoyar en estudios de imagenología. Existe la posibilidad de diagnosticarla durante el embarazo, principalmente cuando se sospecha que el bebé tiene alto riesgo de nacer con esta deformación.
El tratamiento frecuentemente consiste en cirugía, aunque existen casos leves que no la ameritan, en los cuales únicamente se utilizan cascos diseñados para corregir la forma de la cabeza, con la finalidad de restaurar la apariencia del cráneo, reducir la presión sobre el cerebro y crearle un espacio adecuado para que pueda crecer. Los casos severos o los que son detectados tardíamente pueden requerir varias cirugías.
Si no se trata oportunamente, este padecimiento provoca deformidad permanente en la cabeza, retraso en el desarrollo, disfunción cognitiva, alteraciones oftalmológicas, ceguera, problemas neuronales e incluso la muerte.
No existe prevención para este padecimiento, lo más recomendable es contar con asesoría de médicos genetistas en caso de planear un embarazo cuando hay antecedentes familiares de esta condición.
Con información del Doctor Alberto Manuel Ángeles Castellanos, Académico e Investigador del Laboratorio de Cronobiología Clínica y Experimental y Jefe del Departamento de Anatomía, Facultad de Medicina de la UNAM.
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