Es una enfermedad rara y crónica de baja prevalencia, que está mediada por el complemento, una parte del sistema inmunológico en los seres humanos, en la que los eritrocitos o glóbulos rojos de la sangre, se rompen de forma prematura.


Afecta de igual manera a hombres y mujeres, sin embargo, la mayoría de los casos se presentan en la población adulta y solamente un 15% de los pacientes con este padecimiento son niños. Existen cerca de 20,000 personas en todo el mundo que padecen HPN, con una edad promedio de diagnóstico entre los 30 y 40 años.


Para que la patología se presente, debe existir una mutación de novo (es decir, aparecer por primera vez en una persona sin antecedentes familiares) en la que se pierden las proteínas de la membrana de los eritrocitos y al quedar expuestos o desprotegidos, se vuelven susceptibles al complemento, por lo que estas células se rompen en un proceso llamado hemólisis.


Al desintegrarse, liberan su contenido alto en hemoglobina, proteína encargada de transportar el oxígeno a los tejidos y órganos del cuerpo, que consume el óxido nítrico, lo que genera una gran variedad de síntomas, además, la sobre activación del complemento y su confluencia con la cascada de coagulación, hace a estos pacientes susceptibles a presentar trombosis, una de las principales causas de muerte.


El cuadro clínico de la HPN varía mucho de una persona a otra y no todas presentan los mismos síntomas, entre los que se encuentran: anemia hemolítica no inmunológica con prueba de Coombs negativa, orina de color oscuro o parecido a la sangre, afectación al músculo liso visceral y de los vasos sanguíneos que se refleja como espasmo esofágico, dolor abdominal o disfunción eréctil. La principal complicación es la trombosis, responsable de hasta el 67% de las muertes, además, los pacientes llevan una muy mala calidad de vida por los síntomas que se presentan.


A pesar de su nombre, no todas las personas tienen hemoglobinuria (presencia de hemoglobina en la orina), se calcula que hasta en un 30% está ausente, tampoco es paroxística, es decir por eventos súbitos o intensos, y no es nocturna.


Para el diagnóstico se requiere de una sospecha clínica, suelen ser pacientes con una trombosis inexplicada, anemia importante y datos de vasoespasmo o espasmo a nivel visceral. Otro marcador importante es el incremento de la LDH, una enzima que se encuentra en los eritrocitos y que se libera cuando este se rompe.


El diagnóstico definitivo requiere de una citometría de flujo, un estudio donde se evalúa si los glóbulos rojos tienen estas proteínas de membrana que le confieren protección.


Si existe tratamiento y consiste en inhibidores de C5, que evitan la activación del sistema del complemento, algunos de los efectos adversos que pueden presentarse con estos medicamentos son dolor de cabeza, rinitis, nasofaringitis y una indicación para administrarlos es contar con el esquema de vacunación para meningococo, de esa forma se evita la complicación por meningitis.

Con información de la doctora Rebeca Hershberger, Excoordinadora de evaluación del Departamento de Integración de Ciencias Médicas (CECAM) de la Facultad de Medicina de la UNAM.