04/03/24 | +Descubrir
Los defectos de nacimiento, también llamados anomalías congénitas o malformaciones congénitas, son alteraciones que afectan al embrión o feto, dañando la capacidad de funcionamiento del cuerpo e impidiendo que los recién nacidos tengan un proceso normal de desarrollo. Pueden afectar a los bebés independientemente de dónde nazcan, de su etnia o de su raza y por lo general se hacen evidentes durante el primer año de vida.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en todo el mundo mueren anualmente 240 mil recién nacidos en sus primeros 28 días de vida por estos trastornos. Además, provocan la muerte de otros 170 mil infantes de entre un mes y cinco años de edad. En nuestro país, durante el año 2016 un total de 11 mil 339 niños y 8 mil 428 niñas nacieron con algún defecto del nacimiento.
Los datos de la Organización Panamericana y Mundial de la Salud (OPS/OMS) revelan que la mayoría de los casos de defectos de nacimiento son prevenibles o tratables.
¿Cómo podemos prevenirlos?
- Ingesta de ácido fólico
- Esquema de vacunación completo
- Alimentación saludable
- Evitar el consumo de alcohol y cigarros
- Adecuado control prenatal
Es importante que si planeas embarazarte o estás embarazada, acudas de manera regular a revisión médica y a las consultas prenatales.
Secretaría de Salud. (05 marzo del 2018). Día Mundial de los Defectos de Nacimiento. Disponible en https://www.gob.mx/salud/articulos/dia-mundial-de-los-defectos-de-nacimiento-149788?idiom=es
Standford Medicine. (s.f.). Descripción general de los defectos congénitos. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/introducci%C3%B3n-a-los-defectos-cong%C3%A9nitos/introducci%C3%B3n-a-los-defectos-cong%C3%A9nitos
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=overview-of-birth-defects-90-P05220
Organización Mundial de la Salud. (23 de febrero de 2023). Trastornos congénitos. Disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
11/10/21 | +Descubrir
Nota: Eric Ramírez
Ilustración: Alexis Domínguez
- Es una enfermedad no contagiosa, que se presenta en una de cada 17 mil personas.
“Era un niño de estatura media, delgado, con una cabellera alborotada y muy amable con todos, en especial con personas de la tercera edad que subían al transporte público en las mañanas; sin embargo, sus características más notorias eran su color de piel y cabello, tan blancos como la nieve. Lo conocí en mi infancia, pero hasta hoy sé que esa enfermedad, se llama albinismo . ”
Se presenta en una de cada 17 mil personas y es causada por una baja producción de la molécula llamada “melanina”, pigmento que le da color a la piel, el cabello y algunas partes de los ojos, provocando hipopigmentación.
A nivel genético, se requieren alrededor de 400 genes para tener pigmentación, 15 de los cuales están relacionados con el albinismo. Cuando existe un cambio en la secuencia de ADN, provocado por una deficiente producción de proteínas, da como resultado este padecimiento, el cual también está asociado a la herencia. Los progenitores pueden ser portadores de rasgos recesivos y ser asintomáticos, es decir, uno de los padres podría tener información genética de esta condición sin padecerla, lo que representa que un futuro bebé pueda tener el 25 por ciento de posibilidad de heredarlo.
En estos casos es muy importante que los médicos especializados en asesoramiento genético reúnan la mayor información posible sobre la historia clínica familiar y, en caso de ser necesario, explicar cuáles son las probabilidades de tener un hijo con estas características.
Asimismo, existen tres variantes de la enfermedad, la primera es la oculocutánea, la cual afecta el pigmento en la parte del ojo, piel y cabello; quienes la presentan deben poner atención a su exposición al sol, ya que la melanina es la que nos protege de la radiación UV y, al carecer de ella, son más sensibles a quemaduras o cáncer en la piel.
La segunda es el albinismo ocular, donde no hay afección de la piel ni del cabello, únicamente en el ojo: en ella existen síntomas como la fotofobia, es decir, las luces les producen malestar. Por último, está el tercer grupo que podría involucrar a otras enfermedades asociadas con el albinismo como el “Síndrome de Hermansky Pudlak”, donde hay una disminución de plaquetas que provoca sangrado constante; o el “Síndrome de Chediak Higashi”, el cual ocasiona una afección del sistema inmunitario y que resulta en un defecto en la función de las células de defensa contra bacterias y virus.
Para reducir el impacto luminario y aumentar la protección dermatológica, es recomendable utilizar ropa de manga larga, cuello alto, pantalón, sombrero, gorra, lentes protectores para luz UV y bloqueador (con un factor solar adecuado), para evitar quemaduras solares y prevenir la aparición de cáncer de pie.
“Es importante mencionar que esta condición nunca fue un impedimento para que mi amigo jugara, estudiara, contara chistes o conviviera en el grupo. De igual manera, hay que recalcar que el albinismo no es contagioso, y ante cualquier complicación deberán acudir al oftalmólogo y/o al dermatólogo, para que les brinden un tratamiento integral. ”
Con información del Doctor Jesús Benítez Granados, Académico del Departamento de Embriología y Genética, Facultad de Medicina de la UNAM.
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