Enfermedades raras

Enfermedades raras

25/02/21 | +Descubrir

Nota: Abigail Moreno
Ilustración: Antonio Enríquez 

Cada año, bisiesto o no, el último día del mes de febrero, es conmemorado el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” con el objetivo concientizar y sensibilizar a la sociedad sobre el impacto de afecciones poco comunes en pacientes, familiares, e incluso, en los mismos sistemas de salud pública, así como los problemas que representa la falta de financiamiento para el desarrollo de investigación científica.

El concepto de enfermedad “rara” es acuñado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para agrupar ciertos padecimientos que se caracterizan por su baja prevalencia (número de personas viviendo con una enfermedad) e incidencia (número de nuevos diagnósticos) en determinado espacio-temporal.

Las enfermedades raras, tienen un origen genético en el 80 por ciento de los casos; no obstante existen otras en las que el origen es de tipo infeccioso o degenerativo; incluso a la fecha, se desconoce cómo iniciaron muchas de estas enfermedades. En un 50 por ciento, la sintomatología aparece durante la edad pediátrica, en otros surgen en la edad adulta, donde se manifiestan como padecimientos agudos, crónicos y progresivos. Aún cuando no existe un criterio científico estandarizado para su clasificación, una gran cantidad de expertos estipulan que el número de enfermedades “raras” en el mundo es de 9 mil.

Las estimaciones varían, en parte, porque los países tienen diferentes definiciones en términos demográficos y métodos estadísticos, en México, de acuerdo con la Ley General de Salud en los artículos 224 BIS y BIS I, se considera a una enfermedad como “rara”, desde una perspectiva poblacional, cuando ésta afecta a no más de 5 de cada 10 mil habitantes.

En nuestro país, en el último listado publicado por Consejo de Salubridad General (CSG) en 2018 son reconocidos en el Registro Nacional de Enfermedades Raras veinte padecimientos poco comunes entre los que se encuentra la Fibrosis Quística, una enfermedad genética con alto índice de mortalidad.

Según datos de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), alrededor de 7 millones de mexicanos padecen una de estas enfermedades, mientras que para COFEPRIS son 8 millones. En el mundo representan el 7 por ciento, de acuerdo con la OMS.

El principal reto para reducir el impacto de las enfermedades raras es el diagnóstico, pese a las más de 200 pruebas genéticas de sangre y de otros tejidos disponibles para detectar dichos trastornos, un paciente y su familia, en promedio, tienen que invertir entre seis y ocho años en revisiones médicas distintas para conseguir uno, en consecuencia, el tratamiento es postergado y por lo tanto aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad. 

Aún con los frecuentes avances en la comprensión de varias enfermedades raras, datos de la OMS señalan que para 4 mil de estas enfermedades no existe aún un tratamiento farmacológico efectivo, dado que son objeto de poca investigación y producción por la falta de financiamiento y a algunas iniciativas de colaboración.

En países en desarrollo, en el ámbito de los sistemas de salud, los pacientes con este grupo de enfermedades representan un importante gasto económico debido a su necesidad de atención especializada, es por eso que desde hace varias décadas se han desarrollado múltiples estrategias en todo el mundo para incentivar la investigación genética.

Este día fue organizado en el año 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras para aumentar la concientización en torno al tema, desde entonces, más de 70 países lo conmemoran, además nuevas y diversas organizaciones no gubernamentales de apoyo aparecieron a lo largo de todo el mundo; hasta la fecha existen más de 500.

En México, desde el 2011 fue creada la Federación Mexicana para Enfermedades Raras y posteriormente, en 2013 la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales.

 

REFERENCIAS

  • Carbajal, Rodríguez, L. (2015). Enfermedades raras. Revista Mexicana de Pediatría Vol. 82, No. 6, pp 207-210. Disponible en: <https://cutt.ly/HjjLE2m>
  • Gobierno CDMX. (2020). Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Boletín Vol. 1, pp 01-18. Disponible en: <https://cutt.ly/KjjCy73>
  • Organización Mundial de la Salud. (2012). Unidos para combatir las enfermedades raras. Boletín Vol. 90, No. 6, pp 401-476. Disponible en: <https://cutt.ly/FjjZMCN
  • S.A. (2019). Día internacional de las enfermedades raras. Igualdad, Equidad y Respeto a la Diversidad. Disponible en: <https://cutt.ly/yjjZcuS>
  • Secretaría de Salud. (2017). ¿Qué son las enfermedades raras? Boletín. Disponible en: <https://cutt.ly/sjjXWrX>
  • Senado De La República. (2017). Iniciativa con proyecto de decreto por el que se reforma y adiciona un segundo párrafo al artículo 224 bis y un segundo párrafo al artículo 224 bis1 ambos de la ley general de salud en materia de medicamentos huérfanos. Gaceta del Senado LXIII/3PPO-12/75316. Disponible en: <https://cutt.ly/wjjCboW>

 

Insuficiencia Hepática Crónica (Cirrosis)

Insuficiencia Hepática Crónica (Cirrosis)

30/09/19 | +Descubrir

 

 

 

Cuando se daña nuestro hígado por causas como el alcoholismo crónico o alguna hepatitis mal tratada, se presenta una fibrosis, es decir, que se daña el tejido de este órgano por nódulos de regeneración y necrosis, presentando una alteración en su arquitectura y vasculatura. Cuando este proceso dañino para el hígado llega a una etapa terminal, la enfermedad evoluciona a Insuficiencia Hepática Crónica o también conocida como Cirrosis. Es posible detener la progresión de la enfermedad en su etapa inicial y controlar las complicaciones inherentes a ella, sin embargo, el daño que ya está hecho es irreversible.

Otras causas que pueden generarla son el tener hígado graso, consumo de drogas o por contagio de hepatitis al compartir las agujas, con las que se auto administran algunas de ellas; el uso de herbolaria, la automedicación y el uso de suplementos alimenticios o también llamados naturistas.

Cuando se desarrolla esta enfermedad, no muestra síntomas o datos de alerta ya que, el hígado tiende a regenerarse, el posible cansancio que se manifiesta puede llegar a atribuirse a otras causas, pero cuando los síntomas comienzan a surgir, muchas veces o en la mayoría de los casos, es porque se trata de un hígado ya descompensado y estos síntomas pueden ser ascitis o retención de líquido en el abdomen, edema en los miembros pélvicos, e incluso pueden mostrar ictericia y palmas hepáticas, es decir, que se aplanan muy notablemente. En la piel se muestra que los pequeños vasos sanguíneos se dilatan, formando las famosas arañas vasculares, así como aparición de manchas rubíes, crecimiento de mamas en los hombres, y caída del vello púbico.

La exploración física, el ultrasonido, la endoscopía, el perfil bioquímico y el perfil de coagulación, son estudios que ayudarán a identificar si el hígado está funcionando adecuadamente y arrojarán datos que podrán determinar en qué etapa de gravedad se encuentra, e incluso el Fibroscan y la resonancia magnética determinan la elasticidad del hígado para confirmar el diagnóstico.

Se debe evitar el consumo excesivo del alcohol y la mujer es más sensible para metabolizarlo, por lo tanto, es más propensa a desarrollar cirrosis con menor cantidad de alcohol que el hombre.

Las complicaciones son muy variadas, pueden ir desde la encefalopatía hepática condicionada por la alteración en la depuración de amonio, es decir, cuando el cuerpo no elimina correctamente el amonio, por lo que se corre el riesgo de presentar alteraciones en la conciencia, el paciente puede estar desorientado; otros signos son la hipertensión portal, ésta última se puede presentar por la generación de várices, ya sea en el esófago y en el estómago lo que puede condicionar hemorragias y una pérdida de volumen sanguíneo que puede llegar a terminar con la muerte del paciente.

El tratamiento se enfoca en las complicaciones como la retención de líquidos, disminución de sal y proteína animal (que debe sustituirse por la vegetal) en la dieta, así como la prescripción de los medicamentos necesarios de acuerdo a los signos y síntomas que se deban controlar en el paciente.

 

 Con información de la Dra. Mayra Virginia Ramos Gómez, Jefa del Servicio de Gastroenterología del Hospital «20 de Noviembre», ISSSTE.