06/05/22 | +Descubrir
Nota: Erick Cortés Ilustración: Ali Acosta
El Síndrome X Frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria y de trastornos conductuales como hiperactividad, impulsividad, ansiedad, bajo rendimiento de las facultades del lenguaje y discapacidad mental severa, que se manifiestan en una edad temprana. Esta enfermedad es causada por una mutación del gen FMR1, el cual codifica la Proteína de Retraso Mental Frágil (FMRP), que tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y en la regulación de las neuronas postsinápticas.
Se ha observado que las personas que presentan una premutación ( una expansión de repetidos CGG en la región 5’-no traducida del gen FMR1 de 55-200) no manifiestan los síntomas de este síndrome, como sí lo hacen quienes presentan una mutación completa (la cual se caracteriza por presentar un número mayor a 200 repetidos CGG), sufriendo discapacidad intelectual grave, problemas severos con el habla, autismo y hasta problemas cardíacos y convulsiones.
El Síndrome X Frágil recibe su nombre porque es el cromosoma “X” el que porta el gen de la enfermedad. Debido a esto, el modo de su transmisión es distinto en hombres y mujeres, pues un varón (XY) sólo puede transmitir el gen defectuoso a sus hijas mujeres, ya que a sus hijos varones sólo les transmite un cromosoma “Y”. En cambio, las mujeres (XX) pueden heredar la mutación a ambos.
El primer paso para la detección de este síndrome es observar la conducta del menor. Si se nota que existen síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo o en el habla y dificultad para socializar a causa de timidez o en algunos casos, agresividad anormal, será necesario buscar ayuda de un profesional de la salud, quien valorará si existen las sospechas suficientes para realizar una prueba genética del X Frágil.
No existe un tratamiento capaz de curar el síndrome, pero algunas terapias ayudan a controlar los síntomas y a desarrollar el máximo potencial intelectual de quien lo padece. Actualmente, a través de la proteómica (el estudio de los proteomas, que son el conjunto de proteínas expresadas por un genoma, una célula o un tejido), se está buscando nuevos blancos terapéuticos para esta patología.
Recientemente se realizó un estudio con un cultivo de células de la piel llamadas fibroblastos, obtenidas de pacientes caucásicos con Síndrome X Frágil. Las muestras fueron analizadas en el laboratorio de Reprogramación Celular a cargo de la Dra. María del Carmen Cárdenas Aguayo, del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UNAM, en conjunto con la Unidad de Servicios de Apoyo a la Investigación y a la Industria (USAII), de la Facultad de Química de la UNAM, encontrándose una desregulación en las vías involucradas en la síntesis de proteínas y en la regulación y expresión génica.
Estos hallazgos permiten explicar y comprender mejor algunos síntomas del síndrome, demostrando que los análisis proteómicos son una herramienta útil en la propuesta de nuevas terapias y tratamientos que brinden a los pacientes la oportunidad de alcanzar un mejor desarrollo, que les permita mejorar su interacción social y desenvolver de manera óptima sus habilidades y capacidades.
Con información de la Doctora María del Carmen Cárdenas Aguayo, Coordinadora de Investigación del Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina de la UNAM.
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03/03/21 | +Descubrir
Nota: Karen Hernández
Ilustración: Annete Segura
Este síndrome fue identificado por los doctores Heinrich Klüver y Paul Bucy mediante la extirpación bilateral de los lóbulos temporales en macacos, intentando determinar su función. Esto provocó que los macacos presentaran alteraciones en su conducta, como cambios emocionales, impulsos de explorar objetos con la boca, hiperdocilidad y un incremento sustancial en su apetito sexual.
Como parte de los síntomas, se destacó que la conducta sexual se incrementó drásticamente al grado de tener actos sexuales homo y heterosexuales, incluso con distintas especies, además de hiperoralidad, todo se llevaban a la boca. Emocionalmente se volvieron menos expresivos, perdieron el miedo y la inhibición, provocando conductas arriesgadas.
El síndrome de Klüver-Bucy en humanos se asemeja al descrito en monos, además de los problemas descritos en otras especies, también experimentan amnesia, demencia y alteraciones en su control verbal, dependiendo de la gravedad de la lesión en el lóbulo temporal. Realmente es muy raro en humanos y los casos reportados son pocos, principalmente originados como consecuencia de algún cáncer que afectó la amígdala en su totalidad, herpes, una fase tardía de Alzheimer, demencia fronto-temporal o cuando se tuvo que extirpar ambas amígdalas por tratar de mejorar un poco la calidad de vida de un paciente con epilepsia, pero nunca se presenta de manera natural y tampoco es hereditario.
En 1955 se reporta el primer caso de Síndrome de Klüver-Bucy en humanos: un paciente de 19 años que había sido sometido a extirpación de ambos lóbulos temporales como tratamiento para epilepsia. Él presentó todas las manifestaciones relacionadas a Klüver-Bucy excepto la hiper oralidad. Desde entonces, sólo existen reportes ocasionales de este síndrome, por lo que se considera una patología rara.
Por medio de autopsias se ha identificado que la mayoría de las lesiones que existen en una persona con este síndrome se presentan en la corteza temporal anterior y medial, así como en la amígdala. El encéfalo tiene casi todas sus estructuras dobles y si solo se lesiona una, la otra puede compensar. Pero si se lesionan las dos amígdalas, se va a presentar síntomas de Klüver-Bucy.
¿Sabías que la afección de la amígdala (o núcleo amigdalino) puede llegar a perjudicar de manera significativa la conducta?
La amígdala tiene un papel clave en la regulación de las emociones y la expresión de éstas ante el medio que nos rodea. Es muy importante porque tiene conexiones a muchos otros núcleos del encéfalo, tales como la corteza orbitofrontal, el hipotálamo, el tálamo y el tallo cerebral. Como resultado de estas relaciones encontramos el procesamiento de estímulos olfatorios, regulación del apetito y, como ya lo mencionamos, la respuesta sexual. Por ello, si se llegan a afectar severamente, podría presentarse el Síndrome de Klüver-Bucy.
Con información de la Doctora Alicia Castillo Martínez, Maestra en Ciencias Químicas, Coordinadora de Evaluación de la Licenciatura en Neurociencias, Facultad de Medicina de la UNAM.
11/05/17 | +Descubrir
Cuando hablamos de obesidad solemos pensar que las personas padecen esta enfermedad porque comen en exceso, y aunque parte de esto es cierto, existen otros factores que contribuyen a su desarrollo y al de otras enfermedades crónico-degenerativas como la diabetes o los problemas cardiovasculares.
Según la Encuesta Nacional de Salud 2016, la obesidad y el sobrepeso siguen en aumento, y en los últimos años, han afectado principalmente a las mujeres. Estas cifras anteriormente se veían reflejadas sólo en zonas urbanas, pero en la actualidad hay una similitud en las localidades rurales, que se caracterizaban por problemas de desnutrición.
Pero existen 3 factores escenciales que contribuyen a padecer obesidad:
1. Biológicos
Foto: Pixabay
Existe información en nuestro ADN que a lo largo de los años, y de la evolución del hombre, ha hecho que generemos ciertos mecanismos de acumulación de grasa. Uno de ellos es el llamado genotipo ahorrador, una alteración en el ADN que se presentó cuando el hombre estuvo expuesto a periodos prolongados de hambre. Esto ocasionó que el cuerpo desarrollara un sistema de “ahorrar en lugar de gastar”, es decir, cuando nuestro cuerpo está en ayuno, en lugar de tomar grasa para tener energía, la guarda como reserva. Por ello es importante tener una buena alimentación desde el embarazo para evitar la exposición a los cambios en el ADN y contribuir a estos mecanismos.
Otro factor biológico es la herencia, ya que si ambos padres padecen obesidad hay cierta probabilidad de heredar elementos que induzcan a la acumulación de grasa y al incremento de peso. Este factor sólo afecta al individuo entre un 30 y 40 por ciento, así que el porcentaje restante corresponde a otras razones.
El último factor biológico es la presencia de algunas enfermedades como el síndrome de ovario poliquístico (SOP), el hipertiroidismo, el hipercortisolismo, las alteraciones en el hipotálamo y la resistencia a la insulina y a la función de ciertas hormonas, pues fomentan que el metabolismo no funcione como debería. Por ello es importante checarte frecuentemente con tu médico familiar.
2. Psicológicos
Foto: Pixabay
Los trastornos en el estado de ánimo, en la conducta alimentaria o alguna enfermedad mental son otros de los aspectos a considerar. Por ejemplo, se ha encontrado que el 55 por ciento de las personas que padecen depresión tienden a subir de peso, mientras que aquellas que padecen obesidad tiene un 55 por ciento de probabilidad de presentar depresión. Mantener un equilibrio entre mente y cuerpo es importante para tu salud.
3. Ambientales
Foto: Pixabay
Este es el factor más importante, ya que depende completamente de nuestros hábitos y puede ser modificado en el momento que lo consideremos. Aquí se relaciona el trabajo que tiene la persona, transporte que utiliza, tiempo recreativo, accesibilidad al consumo de alimentos “chatarra” y saludables, y la actividad física que mantiene en su día a día. La probabilidad de no padecer obesidad bajo este esquema es de un 60 a 70 por ciento, es decir, está en nuestra manos evitar la obesidad.
La voluntad de las personas y la creación de entornos en donde las opciones de alimentación y deporte se convierten en lo más accesible y fácil de elegir son las bases para culminar con esta enfermedad. No existen dietas generales, ni cifras establecidas para todos, cada persona requiere de conocer su cuerpo y mente, y hacer todo lo posible para mantenerse saludablemente.
Con información de la Dra. Angélica Y. Palacios Vargas, nutrióloga y educadora en diabetes.
