Discapacidad mental por Síndrome X Frágil

Discapacidad mental por Síndrome X Frágil

Nota: Erick Cortés Ilustración: Ali Acosta

El Síndrome X Frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria y de trastornos conductuales como hiperactividad, impulsividad, ansiedad, bajo rendimiento de las facultades del lenguaje y discapacidad mental severa, que se manifiestan en una edad temprana. Esta enfermedad es causada por una mutación del gen FMR1, el cual codifica  la Proteína de Retraso Mental Frágil (FMRP), que tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y en la regulación de las neuronas postsinápticas.

Se ha observado que las personas que presentan una premutación ( una expansión de repetidos CGG en la región 5’-no traducida del gen FMR1 de 55-200) no manifiestan los síntomas de este síndrome, como sí lo hacen quienes presentan una mutación completa (la cual se caracteriza por presentar un número mayor a 200 repetidos CGG), sufriendo discapacidad intelectual grave, problemas severos con el habla, autismo y hasta problemas cardíacos y convulsiones.

El Síndrome X Frágil recibe su nombre porque es el cromosoma “X” el que porta el gen de la enfermedad. Debido a esto, el modo de su transmisión es distinto en hombres y mujeres, pues un varón (XY) sólo puede transmitir el gen defectuoso a sus hijas mujeres, ya que a sus hijos varones sólo les transmite un cromosoma “Y”. En cambio, las mujeres (XX) pueden heredar la mutación a ambos.

El primer paso para la detección de este síndrome es observar la conducta del menor. Si se nota que existen síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo o en el habla y dificultad para socializar a causa de timidez o en algunos casos, agresividad anormal, será necesario buscar ayuda de un profesional de la salud, quien valorará si existen las sospechas suficientes para realizar una prueba genética del X Frágil.

No existe un tratamiento capaz de curar el síndrome, pero algunas terapias ayudan a controlar los síntomas y a desarrollar el máximo potencial intelectual de quien lo padece. Actualmente, a través de la proteómica (el estudio de los proteomas, que son el conjunto de proteínas expresadas por un genoma, una célula o un tejido), se está buscando nuevos blancos terapéuticos  para esta patología.

Recientemente se realizó un estudio con un cultivo de células de la piel llamadas fibroblastos, obtenidas de pacientes caucásicos con Síndrome X Frágil. Las muestras fueron  analizadas en el laboratorio de Reprogramación Celular a cargo de la Dra. María del Carmen Cárdenas Aguayo, del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UNAM, en conjunto con la Unidad de Servicios de Apoyo a la Investigación y a la Industria (USAII), de la Facultad de Química de la UNAM, encontrándose una desregulación en las vías involucradas en la síntesis de proteínas y en la regulación y expresión génica.

Estos hallazgos permiten explicar y comprender mejor algunos síntomas del síndrome, demostrando que los análisis proteómicos son una herramienta útil en la propuesta de nuevas terapias y tratamientos que brinden a los pacientes la oportunidad de alcanzar un mejor desarrollo, que les permita mejorar su interacción social y desenvolver de manera óptima sus habilidades y capacidades.

 

Con información de la Doctora María del Carmen Cárdenas Aguayo, Coordinadora de Investigación del Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina de la UNAM.

 

 

 

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Estimulación temprana

Estimulación temprana

Janet Aguilar Guzmán

La estimulación temprana es la atención que se le da al niño en las primeras etapas de su vida, con el fin de potenciar y desarrollar al máximo sus habilidades físicas, intelectuales y psicosociales, mediante programas sistemáticos y secuenciales que abarcan todas las áreas del desarrollo humano. 

La estimulación temprana está dirigida a niños con déficit en su desarrollo, niños con factores de riesgo pre, peri y postnatales y niños sanos que deseen mejorar las habilidades motrices, del lenguaje, cognitivas y adaptativas.

Las actividades de estimulación tienen su base en el conocimiento de las pautas de desarrollo que siguen los niños, por lo que deben ser aplicadas de acuerdo con la edad y nivel de desarrollo, ya que no se pretende forzar al niño a lograr metas para las que aún no está preparado.

Las áreas de desarrollo que abarca la estimulación temprana son:

  1. – Motor grueso, que son movimientos generales del cuerpo, piernas y brazos.
  2. – Motor fino, que son los movimientos precisos y especializados de manos y dedos.
  3. – Lenguaje, que es la capacidad de comunicarse y hablar.
  4. – Socioafectivo, que es la capacidad de relacionarse con los demás y expresar sentimientos y emociones.

Ejercicios:

De 0 a 3 meses

  • Recuéstalo boca arriba. Extiende sus brazos con delicadeza hacia abajo, arriba y a los lados, luego crúzalos sobre su pecho.
  • Acostado boca arriba, estira y flexiona sus piernas suavemente.
  • Para ayudarle a abrir su mano, frota con una brocha o toalla la base de la mano hacia afuera extendiendo su dedo pulgar.
  • Cárgalo junto a tu pecho y cántale.
  • Procura acariciarle, arrullarle y sonreírle lo más posible. Llámalo por su nombre en cada una de las actividades que realicen. Exprésale tu cariño mediante besos y masaje suaves. 

De 4 a 6 meses

  • Acuéstalo boca arriba y ayúdalo a que se siente, sujetándolo suavemente de las manos.
  • Siéntalo con la ayuda de varios cojines para evitar que se vaya de lado.
  • Cuando este sentado, con o sin apoyo, balancéale hacia los lados, tomándolo de los hombros para tener mejor equilibrio, igualmente hacia adelante y hacia atrás.
  • Coloca en su mano una sonaja u otro objeto que haga ruido, ayúdale a sacudirlo.
  • Cerca de su mano mueve un juguete y anímalo a tomarlo.
  • Cada que balbucee o grite, imítale o platica con el/ella, responder a sus llamados los motiva a comunicarse. Es importante hablarle y sonreírle continuamente.
  • Siempre premia el esfuerzo de tu bebé con una sonrisa, una caricia o una palabra de cariño.

De 7 a 9 meses

  • Pon a tu bebe en cuatro puntos, puedes ayudarle a separar el abdomen del piso con una almohada o una toalla, llama su atención para que se desplace en esa posición.
  • Proporciónale juguetes de diferentes tamaños para que los manipule libremente. Anima a tu bebé a que tome juguetes pequeños con los dedos índice y pulgar.
  • Estimula sus primeras palabras y festéjalas.
  • Pídele que haga cosas sencillas como darte la sonaja o la taza. Cuando te las dé, agradécele.

De 10 meses a 1 año

  • Cuando tu bebé empiece a pararse, sujétale de la cadera y separa sus pies para que esté bien apoyado.
  • Ayúdale a dar sus primeros pasos, sujétalo de las dos manos, luego con una sola y pídele que camine.
  • Enséñale a meter y sacar objetos en una cubeta o un bote de boca ancha.
  •  Déjalo jugar con plastilina o masa de harina.
  • Cuando lo vistas o bañes, enséñale los nombres de las partes del cuerpo.
  • Practica con tu bebé palabras como “ten” y “dame” para que comprenda instrucciones sencillas.
  • Llévale a jugar con otros niños y niñas, de preferencia de su edad.
  • Créale buenos hábitos como lavarse las manos o guardar sus juguetes en su lugar.

De 1 año a 1 año y medio

  • Siéntale en el piso y ofrécele un juguete para que se levante y lo tome
  • Jueguen a agacharse y levantarse.
  • Introduce objetos pequeños en un bote y sácalos, que él o ella haga los mismo.
  • Pídele a tu hijo que traiga, señale o busque diferentes objetos.
  • Pídele que nombre, toque o señale objetos que le rodean, regresa a aquellos que ya sabia y olvido.
  • Permite que coma solo, aunque tire algo de los alimentos. Ten paciencia.

De 1 año y medio a 2 años

  • Juega con tu hijo a perseguirlo para que corra.
  • Jueguen a saltar desde alturas pequeñas. Si es posible, enséñale a subir escaleras.
  • Inventa juegos para que salte, camine, corra o se pare de repente.
  • Dale una hoja de papel y colores para que raye libremente. También frascos de plástico para que aprenda a tapar y destapar.
  • Aprovecha cualquier momento para platicar, utiliza frases completas e inclúyelo en las conversaciones de la familia, como si ya hablara. Explícale lo que haces y lo que ven cuando salen juntos.
  • Permite que te ayude a vestirse. Anímale a convivir con otras personas, niños y adultos. Permite que te ayude en algunas tareas del hogar.

De 2 a 3 años

  • Anímale a pararse de puntas. Ayúdale a ponerse de pie estando agachado, sin usar las manos. Mueve sus brazos en distintas direcciones mientras baila.
  • Dibujen libremente sobre un papel, puedes enseñarle a hacer líneas o círculos. Practiquen abrir puertas con manijas.
  • Léele cotidianamente historias infantiles cortas. Hazle preguntas sobre lo leído y trata de que repita parte de la historia.
  • Fomenta hábitos de limpieza. Enséñale tareas sencillas. Ayúdale a comprender lo que es suyo y lo que no le pertenece.

De 3 a 4 años

  • Anímale a saltar con un solo pie. Pongan música para bailar, con canciones que permitan coordinar movimientos de su cuerpo con lo que dice la letra.
  • Enséñale a armar rompecabezas de 3 o 4 piezas. Anímalo a dibujar y crear historias sobre sus dibujos.
  • Explícale para qué sirven los diferentes objetos. Pídele que te platique lo que hizo un día antes. Responde siempre sus preguntas y aclara sus dudas de manera sencilla.

De 4 a 5 años

  • Enséñale a hacer maromas. Dibuja una raya en el suelo y pídele que camine sobre ella. Que camine sobre las puntas de los pies y sobre los talones.
  • Proporciónale palitos y cubos, anímale a construir cosas. Que te platique sobre lo que hace; hazle preguntas que le ayuden a tomar decisiones y a reflexionar.
  • Incorpora los números a los juegos. Ayúdale a diferenciar entre izquierda y derecha.
  • Anímale a jugar con otros niños y que ellos inventen sus propios juegos. Si hay conflictos, habla con ellos y haz preguntas que les ayuden a resolverlos. Platícale la importancia de las reglas. 

Referencias

Con revisión de la Licenciatura en Fisioterapia, FacMed UNAM

Unicef. Ejercicios de estimulación temprana. http://files.unicef.org/mexico/spanish/ejercicioestimulaciontemprana.pdf

Guía de estimulación temprana para el facilitador. https://rarchivoszona33.files.wordpress.com/2012/08/libro-blanco.pdf

Prueba de Detección del Desarrollo de Denver

Prueba de Detección del Desarrollo de Denver

Victor Rubio Rojas

En 1967 se publicó la primera versión de la prueba de Detección del Desarrollo de Denver (DDST, Denver Development ScreeningTest), utilizada para examinar el progreso en el desarrollo de niños de un mes y hasta los seis años. Actualmente se utiliza la DDSTII de 1992 y su propósito principal es identificar posibles problemas de desarrollo en el primer nivel de atención para poder referir de manera oportuna a un centro de atención especializado. 

La prueba Denver II está normada sobre una muestra de niños nacidos a término y sin ninguna inhabilidad de desarrollo obvia y está diseñada para probar al niño en 20 tareas simples que se ubican en cuatro sectores:

  • Motricidad fina y adaptativa: se identificará la capacidad del niño de ver y de utilizar sus manos para tomar objetos y para dibujar.
  • Motricidad gruesa: donde se indicará la capacidad del niño de sentarse, caminar y de saltar (movimientos corporales globales)
  • Personal-social: se identificará la capacidad del niño de ver y de utilizar sus manos para tomar objetos y para dibujar.
  • Habilidad de lenguaje: que indicará la capacidad del niño de oír, seguir órdenes y de hablar.

La prueba toma de 10 a 20 minutos en promedio e incluye una prueba de observación conductual llenada por el administrador de la prueba; debe advertirse que la prueba no valora la inteligencia ni predice cual será el nivel de inteligencia futura y tampoco debe ser utilizada para diagnosticar.

Se calcula la edad exacta del niño y se marca sobre la hoja de evaluación, se evalúan todas aquellas tareas que son intersecadas por la línea de edad. La calificación se determina dependiendo si la respuesta del niño cae dentro o fuera del rango normal esperado de éxitos de cada tarea para la edad. El número de tareas sobre los cuales el niño está por debajo del rango esperado determina si se clasifica como normal, sospechoso o con retraso.

Una prueba se considera como ANORMAL cuando hay uno o más sectores con dos o más fallos y DUDOSA cuando hay dos o más sectores con un solo fallo. Los niños clasificados como sospechosos deben monitorearse con más frecuencia y se debe establecer una intervención (por ejemplo, estimulación temprana); los que clasifican como con retraso deben ser referidos para una evaluación adicional. 

Entre las ventajas de esta prueba destaca la confiabilidad en la aplicación y reaplicación de la prueba (correlación superior a 0.90 cuando se aplica varias veces), es una medida estandarizada que ha sido normada en una muestra diversa, puede ser una herramienta de tamizaje útil cuando se utiliza con criterio clínico y puede ser administrada rápidamente por profesionales y personal entrenado. 

Sin embargo, una de las desventajas de esta prueba es que carece de sensibilidad para tamizar niños que pueden tener problemas de desarrollo posterior o de rendimiento escolar.

1.- CDC/National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD) Milestones. Page last updated: May 10, 2016.

2.- Adaptation and standardization of a Western tool for assessing child development in non-Western low-income context. Abessa TG et al. BMC Public Health. 2016 Jul 28;16(1):652.
3.- Freely Available Developmental and Behavioral Screening and Assessment Tools. American Academy of Pediatrics.

 

 

 

 

 

AUTISMO

AUTISMO

Para mejorar el pronóstico y la funcionalidad de algún trastorno relacionado con el espectro autista en los niños, es de suma importancia hacer un diagnóstico oportuno, el cual dará mayor oportunidad al niño de crecer  y desarrollarse de manera más favorable y maximizar  su capacidad en comunicación, aprendizaje y comportamiento.

Con información de la Dra. Diana Patricia Guízar Sánchez, Jefa de Investigación Educativa de la División de Estudio de Posgrado de la Facultad de Medicina, UNAM.

Implante Coclear, alta tecnología para los oídos.

Implante Coclear, alta tecnología para los oídos.

 

El implante Coclear es una cirugía que se recomienda en pacientes con una sordera muy profunda en la que no tienen audición de ninguno de los dos oídos, lo cual representa una limitante muy grave para la comunicación, para las relaciones humanas y en general para llevar una vida plena, el que se coloque el implante permite que la persona pueda disfrutar una conversación, ver una película o escuchar música, cambiando radicalmente su calidad de vida y está demostrado en muchos estudios que la pérdida de la audición en ambos oídos es una de las pérdidas sensoriales que más repercute en la calidad de vida de la persona y puede conllevar a depresión, aislamiento, ansiedad y a muchos problemas psicológicos principalmente.

Con información del Dr. Raynerio Saldaña Aceves, Adscrito de la Clínica del Trastornos del Sueño de la  Facultad de Medicina de la UNAM.