Enfermedades raras

Enfermedades raras

25/02/21 | +Descubrir

Nota: Abigail Moreno
Ilustración: Antonio Enríquez 

Cada año, bisiesto o no, el último día del mes de febrero, es conmemorado el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” con el objetivo concientizar y sensibilizar a la sociedad sobre el impacto de afecciones poco comunes en pacientes, familiares, e incluso, en los mismos sistemas de salud pública, así como los problemas que representa la falta de financiamiento para el desarrollo de investigación científica.

El concepto de enfermedad “rara” es acuñado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para agrupar ciertos padecimientos que se caracterizan por su baja prevalencia (número de personas viviendo con una enfermedad) e incidencia (número de nuevos diagnósticos) en determinado espacio-temporal.

Las enfermedades raras, tienen un origen genético en el 80 por ciento de los casos; no obstante existen otras en las que el origen es de tipo infeccioso o degenerativo; incluso a la fecha, se desconoce cómo iniciaron muchas de estas enfermedades. En un 50 por ciento, la sintomatología aparece durante la edad pediátrica, en otros surgen en la edad adulta, donde se manifiestan como padecimientos agudos, crónicos y progresivos. Aún cuando no existe un criterio científico estandarizado para su clasificación, una gran cantidad de expertos estipulan que el número de enfermedades “raras” en el mundo es de 9 mil.

Las estimaciones varían, en parte, porque los países tienen diferentes definiciones en términos demográficos y métodos estadísticos, en México, de acuerdo con la Ley General de Salud en los artículos 224 BIS y BIS I, se considera a una enfermedad como “rara”, desde una perspectiva poblacional, cuando ésta afecta a no más de 5 de cada 10 mil habitantes.

En nuestro país, en el último listado publicado por Consejo de Salubridad General (CSG) en 2018 son reconocidos en el Registro Nacional de Enfermedades Raras veinte padecimientos poco comunes entre los que se encuentra la Fibrosis Quística, una enfermedad genética con alto índice de mortalidad.

Según datos de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), alrededor de 7 millones de mexicanos padecen una de estas enfermedades, mientras que para COFEPRIS son 8 millones. En el mundo representan el 7 por ciento, de acuerdo con la OMS.

El principal reto para reducir el impacto de las enfermedades raras es el diagnóstico, pese a las más de 200 pruebas genéticas de sangre y de otros tejidos disponibles para detectar dichos trastornos, un paciente y su familia, en promedio, tienen que invertir entre seis y ocho años en revisiones médicas distintas para conseguir uno, en consecuencia, el tratamiento es postergado y por lo tanto aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad. 

Aún con los frecuentes avances en la comprensión de varias enfermedades raras, datos de la OMS señalan que para 4 mil de estas enfermedades no existe aún un tratamiento farmacológico efectivo, dado que son objeto de poca investigación y producción por la falta de financiamiento y a algunas iniciativas de colaboración.

En países en desarrollo, en el ámbito de los sistemas de salud, los pacientes con este grupo de enfermedades representan un importante gasto económico debido a su necesidad de atención especializada, es por eso que desde hace varias décadas se han desarrollado múltiples estrategias en todo el mundo para incentivar la investigación genética.

Este día fue organizado en el año 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras para aumentar la concientización en torno al tema, desde entonces, más de 70 países lo conmemoran, además nuevas y diversas organizaciones no gubernamentales de apoyo aparecieron a lo largo de todo el mundo; hasta la fecha existen más de 500.

En México, desde el 2011 fue creada la Federación Mexicana para Enfermedades Raras y posteriormente, en 2013 la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales.

 

REFERENCIAS

  • Carbajal, Rodríguez, L. (2015). Enfermedades raras. Revista Mexicana de Pediatría Vol. 82, No. 6, pp 207-210. Disponible en: <https://cutt.ly/HjjLE2m>
  • Gobierno CDMX. (2020). Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Boletín Vol. 1, pp 01-18. Disponible en: <https://cutt.ly/KjjCy73>
  • Organización Mundial de la Salud. (2012). Unidos para combatir las enfermedades raras. Boletín Vol. 90, No. 6, pp 401-476. Disponible en: <https://cutt.ly/FjjZMCN
  • S.A. (2019). Día internacional de las enfermedades raras. Igualdad, Equidad y Respeto a la Diversidad. Disponible en: <https://cutt.ly/yjjZcuS>
  • Secretaría de Salud. (2017). ¿Qué son las enfermedades raras? Boletín. Disponible en: <https://cutt.ly/sjjXWrX>
  • Senado De La República. (2017). Iniciativa con proyecto de decreto por el que se reforma y adiciona un segundo párrafo al artículo 224 bis y un segundo párrafo al artículo 224 bis1 ambos de la ley general de salud en materia de medicamentos huérfanos. Gaceta del Senado LXIII/3PPO-12/75316. Disponible en: <https://cutt.ly/wjjCboW>

 

Sobre la Peste Negra…

Sobre la Peste Negra…

02/04/19 | +Descubrir

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La peste negra o también bubónica se remonta al año 1333 en China, se asoció a una hambruna y llegó a las costas del mar cruzando la India en 1347. En este mismo año, en un puerto de Sicilia, al sur de Italia, se registró la entrada de 12 barcos genoveses que transportaban gente ya enferma y ratas, cuya procedencia era de la Ciudad de Kaffa en Crimea, lugar donde adquirieron la infección.

 Bastaron solo unos días para que se enfermaran los habitantes de la ciudad, acabando con la mitad de dicha población y extendiéndose por toda Europa a través de las rutas marítimas y comerciales medievales. Es considerada como la pandemia de mayor letalidad de la historia ya que en pocos años, mató a más de 50 millones de personas.

 Se trataba de una enfermedad producida por la bacteria Yersinia Pestis que se transmitía por las pulgas de los roedores al hombre.

 Sus síntomas comenzaban con linfadenitis es decir, infección de los ganglios linfáticos (también llamados bubones) en la zona inguinal (las ingles) y menos frecuente en la axilar y cervical. Los ganglios se encontraban hipertrofiados, inflamados, dolorosos al tacto y presentaban supuración en algunas ocasiones, la fiebre era muy frecuente y muchas veces también se presentaba neumonía en los pulmones.

 Los médicos de la edad media no encontraron manera de erradicarla y en Montpellier la mayoría de ellos murió a causa de este contagio. Algunas ciudades intentaron proteger a sus comunidades con medidas de política sanitaria como la cuarentena o los consejos sanitarios creados en Venecia. Sin embargo, las medidas preventivas y terapéuticas, como el empleo del fuego, el ahumado, las sangrías o las dietas fueron ineficientes. Los cristianos consideraron esta epidemia como un castigo divino.

 En París, se dio más de una docena de brotes epidémicos entre 1348 y 1457. Las autoridades públicas no articularon medidas preventivas generales. La Facultad de Medicina de Paris y sus practicantes se convirtieron en la única garantía de salud comunitaria y a pesar de no contar con la disposición de medidas para contrarrestar la enfermedad, difundieron un documento, el Compendium de Epidemia, que consistía en un conjunto anónimo de tratados y capítulos redactados por varios universitarios en el que se exponían las generalidades de la enfermedad y se intentaba dar una explicación a sus causas, siendo la más importante la influencia astral, pasando a las condiciones climáticas y creían que si éstas cambiaban de manera positiva, la epidemia llegaría a su fin. Consideraron muy importante la participación del aire en la etiología de la peste negra y la característica pneumónica que marcó el inicio de la epidemia europea durante el invierno de 1348 contribuyó a la adopción de esta idea. Se decía que la sustancia corrupta que se encontraba en el aire penetraba hasta el corazón dañando el espíritu vital y que estaba conformada por vapores malignos elevados por las conjunciones astrales y transportados por los vientos.

 Fue hasta fines del siglo XIX que se conoció la causa de esta enfermedad. En 1894, a partir de una epidemia presente en Asia, dos bacteriólogos de forma paralela e independiente demostraron que el origen de la peste estaba asociado a una bacteria; el japonés Kitasato Shibasaburo y el suizo Alexandre Yersin, éste ultimo logró aislar el bacilo en un laboratorio y demostró la relación entre la enfermedad humana y la de las ratas, razón por la que la bacteria de la peste negra fue denominada Yersinia Pestis. A partir de ello, se sabe que la bacteria afecta a los roedores y la peste se transmite a través de las pulgas que se encuentran en estos animales y picaban a los humanos.

 

Fuentes: 

· Cortés Riveroll, José G., D. Pérez González, S. Rosales de Gante, C. Viesca Treviño (2007): “La Peste Negra”, Historia Antigua de la Medicina. México, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, pp. 230 – 238.

· Organización Mundial de la Salud. Peste (2017), disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/ plague

¿Qué es la epilepsia?

¿Qué es la epilepsia?

28/03/19 | +Mente

La epilepsia es un trastorno cerebral en el que una persona tiene convulsiones repetidas durante un tiempo. Se considera que una persona padece esta enfermedad si muestra las siguientes condiciones:

Al menos dos convulsiones no provocadas no provocadas que ocurren con un intervalo mayor a 24 horas.

Una convulsión no provocada y una probabilidad de más convulsiones similares al riesgo de repetición en general (al menos 60%) después de dos convulsiones no provocadas, que ocurren en más de los 10 años posteriores.

Es el tercer trastorno neurológico más común que afecto a 50 millones de personas en todo el mundo y principalmente se presenta en países no desarrollados.

Las causas más frecuentes son:

Accidente vascular cerebral

Tumores cerebrales

Abstinencia alcohólica

Trastornos metabólicos

Enfermedad de Alzheimer

Idiopáticas: no se sabe su origen

En el caso de los niños se asociada con eventos peri natales y en el caso de adultos lo más frecuente es que ocurra un accidente vascular cerebral.

Tipos de epilepsia:

  • Epilepsia sintomática (secundaria). Se evidencia una anormalidad cerebral: cisticercos, malformación artereovenosa, tumor.
  • Epilepsia idiopática. Causa no identificada
  • Epilepsia criptogénica. Pacientes con retraso en el desarrollo psicomotor, etiología desconocida

A pesar del surgimiento de fármacos antiepilépticos de nueva generación, aproximadamente cerca del 30% de los pacientes con epilepsia no responden al tratamiento farmacológico clásico, lo que se denomina como fármaco resistente.

¿Quiénes son candidatos a cirugía?

Aquellas personas que no respondan al tratamiento farmacológico durante dos años. Que tenga una epilepsia parcial o focal en una zona concreta del cerebro, que es el tipo de epilepsia más resistente a la medicación.

Información obtenida de la conferencia: La disfunción olfatoria en la epilepsia por la Dra. Rosalinda Guevara Guzmán, Jefa de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM

¿Cómo saber si tienes dependencia al alcohol?

¿Cómo saber si tienes dependencia al alcohol?

15/11/18 | +Saludable

 

El término “Patrón de consumo” se refiere a las regularidades en la frecuencia, cantidad y tipo de alcohol consumido en un período de tiempo, y si se ingiere o no con comida. Los patrones de consumo son importantes porque tienen un efecto directo en el nivel del alcohol en la sangre de una persona, así como otros aspectos que le causen un daño.

Se caracterizan no sólo por la frecuencia del consumo y la cantidad, sino también por la variación entre una ocasión y otra. El patrón representa la manera en que las personas ingiere cierto volumen de alcohol en un marco de tiempo dado.

La dependencia al alcohol es una enfermedad y no un vicio, que deteriora la salud física y mental de quien lo consume.

No hay síntomas precisos, pero existen cambios notorios en el comportamiento de la persona. Quien lo padece tiene la necesidad de beber alcohol en cualquier momento y sin control, por lo que puede realizar cualquier actividad a cambio de conseguirlo, además de mostrar desinterés por su salud y aspecto físico.

Se entiende por uso nocivo del alcohol, al consumo de bebidas alcohólicas en exceso, o al consumo que pone en riesgo el desarrollo y la salud de la persona, y que implica con frecuencia consecuencias sociales adversas.

De acuerdo a la Ley General de Salud (Art. 185-bis), el uso nocivo del alcohol, se refiere al consumo de bebidas alcohólicas:

  • Por menores de edad
  • Por mujeres embarazadas
  • Por personas que van a manejar vehículos de transporte público, automotores o maquinaria
  • Por personas que van a desempeñar tareas que requieren habilidades y destrezas, o que implican el cuidado de otras personas
  • Por personas con alguna enfermedad crónica
  • Consumo en exceso

Sin embargo, de acuerdo a la Asociación Americana de Psiquiatría, un problema de adicción al alcohol o alcoholismo, es cuando se provoca un deterioro o malestar clínicamente significativo y que se manifiesta al menos por dos de los hechos siguientes en un plazo de 12 meses:

  1. Se consume alcohol con frecuencia en cantidades superiores o durante un tiempo más prolongado del previsto.
  2. Existe un deseo persistente o esfuerzos fracasados de abandonar o controlar el consumo de alcohol.
  3. Se invierte mucho tiempo en actividades necesarias para conseguir alcohol, consumirlo o recuperarse de sus efectos.
  4. Ansias o un poderoso deseo o necesidad de consumir alcohol.
  5. Consumo recurrente de alcohol que lleva al incumplimiento de los deberes fundamentales en el trabajo, la escuela o el hogar.
  6. Consumo continuado de alcohol a pesar de sufrir problemas sociales o interpersonales persistentes o recurrentes, provocados o exacerbados por los efectos del alcohol.
  7. El consumo de alcohol provoca el abandono o la reducción de importantes actividades sociales, profesionales o de ocio.
  8. Consumo recurrente de alcohol en situaciones en las que provoca un riesgo físico.
  9. Se continúa con el consumo de alcohol a pesar de saber que se sufre un problema físico o psicológico persistente o recurrente probablemente causado o exacerbado por el alcohol.
  • Tolerancia, definida por alguno de los siguientes hechos:
    1. Una necesidad de consumir cantidades cada vez mayores de alcohol para conseguir la intoxicación o el efecto deseado
    2. Un efecto notablemente reducido tras el consumo continuado de la misma cantidad de alcohol
  • Abstinencia, manifestada por alguno de los siguientes hechos:
    1. Presencia del síndrome de abstinencia característico del alcohol
    2. Se consume alcohol (o alguna sustancia muy similar, como una benzodiacepina) para aliviar o evitar los síntomas de abstinencia

Y la gravedad del padecimiento puede ser:

  1. Leve: cuando hay 2 o 3 síntomas
  2. Moderado: si existen 4 o 5 síntomas
  3. Grave: en presencia de 6 o más síntomas
Referencias

American Psychiatric Association. (2014). Guía de Consulta de los Criterios Diagnósticos del DSM-5.Washington: American Psychiatric Publishing.

Babor, T., Caetano, R., Casswell, S., Edwards, G., Giesbrecht, N., Graham, K., . . . Rossow, I. (2010). El alcohol: un producto de consumo no ordinario.Washington: Organización Panamericana de la Salud.

Comisión Nacional contra las Adicciones. (14 de noviembre de 2018). 15 de noviembre, Día Nacional contra el Uso Nocivo del Alcohol. Obtenido de Acciones y programas: https://www.gob.mx/salud/conadic/acciones-y-programas/15-de-noviembre-dia-nacional-contra-el-uso-nocivo-del-alcohol

Instituto Mexicano del Seguro Social. (15 de julio de 2015). Alcoholismo. Obtenido de Salud en Línea: http://www.imss.gob.mx/salud-en-linea/alcoholismo

 

 

7 datos sobre el Paludismo

7 datos sobre el Paludismo

07/11/18 | +Descubrir

La Organización Mundial de la Salud calcula que en 2016 hubo 216 millones de casos de paludismo en 91 países, lo que significa un aumento de aproximadamente 5 millones con respecto a 2015.

En nuestro país, el paludismo se ubica en diez estados principalmente, Chiapas, Oaxaca, Quintana Roo, Tabasco, Chihuahua, Durango, Jalisco, Nayarit, Sinaloa y Sonora. Hasta el momento sólo Tlaxcala ha recibido la certificación como estado libre de transmisión.

Los principales síntomas que se presentan son fiebre, es escalofríos, sudoración, vómitos, dolor de cabeza, los cuales aparecen a los 7 días o más (generalmente entre los 10 y los 15 días) de la picadura del mosquito. Si los pacientes no son atendidos rápidamente suelen agravarse y manifestar anemia grave.