15/10/21 | +Descubrir
Nota: Ricardo Ambrosio
Ilustración: Lizbeth García
La escafocefalia es un defecto que se presenta al nacimiento, afecta la forma del cráneo y pertenece al grupo de deformaciones conocidas como craneosinostosis.
La parte superior de la cabeza se forma por dos huesos llamados parietales. En la vida adulta éstos se encuentran fusionados, sin embargo, al nacimiento tienen una ligera separación que es normal y sirve para permitir el crecimiento del cerebro. Cuando se presenta la escafocefalia, los parietales se unen de manera temprana, lo que provoca que la cabeza se deforme mientras el cerebro continúa creciendo. Como consecuencia, el cráneo adquiere un alargamiento anormal de adelante hacia atrás y estrechamiento a los lados.
Esta alteración puede asociarse a otros síndromes como el de Crouzon o de Pfeiffer, o manifestarse de manera aislada. No se conoce una causa específica que la origine, pero se atribuye a condiciones genéticas, factores ambientales, deficiencias metabólicas, falta de vitamina B9 durante el desarrollo embrionario, madres con hipertiroidismo, consumo de tabaco o la presencia de fármacos como ácido valproico durante la gestación. Los factores de riesgo paterno incluyen ser mayor a 35 años o tener antecedentes familiares de este padecimiento.
El diagnóstico es clínico y se puede apoyar en estudios de imagenología. Existe la posibilidad de diagnosticarla durante el embarazo, principalmente cuando se sospecha que el bebé tiene alto riesgo de nacer con esta deformación.
El tratamiento frecuentemente consiste en cirugía, aunque existen casos leves que no la ameritan, en los cuales únicamente se utilizan cascos diseñados para corregir la forma de la cabeza, con la finalidad de restaurar la apariencia del cráneo, reducir la presión sobre el cerebro y crearle un espacio adecuado para que pueda crecer. Los casos severos o los que son detectados tardíamente pueden requerir varias cirugías.
Si no se trata oportunamente, este padecimiento provoca deformidad permanente en la cabeza, retraso en el desarrollo, disfunción cognitiva, alteraciones oftalmológicas, ceguera, problemas neuronales e incluso la muerte.
No existe prevención para este padecimiento, lo más recomendable es contar con asesoría de médicos genetistas en caso de planear un embarazo cuando hay antecedentes familiares de esta condición.
Con información del Doctor Alberto Manuel Ángeles Castellanos, Académico e Investigador del Laboratorio de Cronobiología Clínica y Experimental y Jefe del Departamento de Anatomía, Facultad de Medicina de la UNAM.
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11/10/21 | +Descubrir
Nota: Eric Ramírez
Ilustración: Alexis Domínguez
- Es una enfermedad no contagiosa, que se presenta en una de cada 17 mil personas.
“Era un niño de estatura media, delgado, con una cabellera alborotada y muy amable con todos, en especial con personas de la tercera edad que subían al transporte público en las mañanas; sin embargo, sus características más notorias eran su color de piel y cabello, tan blancos como la nieve. Lo conocí en mi infancia, pero hasta hoy sé que esa enfermedad, se llama albinismo . ”
Se presenta en una de cada 17 mil personas y es causada por una baja producción de la molécula llamada “melanina”, pigmento que le da color a la piel, el cabello y algunas partes de los ojos, provocando hipopigmentación.
A nivel genético, se requieren alrededor de 400 genes para tener pigmentación, 15 de los cuales están relacionados con el albinismo. Cuando existe un cambio en la secuencia de ADN, provocado por una deficiente producción de proteínas, da como resultado este padecimiento, el cual también está asociado a la herencia. Los progenitores pueden ser portadores de rasgos recesivos y ser asintomáticos, es decir, uno de los padres podría tener información genética de esta condición sin padecerla, lo que representa que un futuro bebé pueda tener el 25 por ciento de posibilidad de heredarlo.
En estos casos es muy importante que los médicos especializados en asesoramiento genético reúnan la mayor información posible sobre la historia clínica familiar y, en caso de ser necesario, explicar cuáles son las probabilidades de tener un hijo con estas características.
Asimismo, existen tres variantes de la enfermedad, la primera es la oculocutánea, la cual afecta el pigmento en la parte del ojo, piel y cabello; quienes la presentan deben poner atención a su exposición al sol, ya que la melanina es la que nos protege de la radiación UV y, al carecer de ella, son más sensibles a quemaduras o cáncer en la piel.
La segunda es el albinismo ocular, donde no hay afección de la piel ni del cabello, únicamente en el ojo: en ella existen síntomas como la fotofobia, es decir, las luces les producen malestar. Por último, está el tercer grupo que podría involucrar a otras enfermedades asociadas con el albinismo como el “Síndrome de Hermansky Pudlak”, donde hay una disminución de plaquetas que provoca sangrado constante; o el “Síndrome de Chediak Higashi”, el cual ocasiona una afección del sistema inmunitario y que resulta en un defecto en la función de las células de defensa contra bacterias y virus.
Para reducir el impacto luminario y aumentar la protección dermatológica, es recomendable utilizar ropa de manga larga, cuello alto, pantalón, sombrero, gorra, lentes protectores para luz UV y bloqueador (con un factor solar adecuado), para evitar quemaduras solares y prevenir la aparición de cáncer de pie.
“Es importante mencionar que esta condición nunca fue un impedimento para que mi amigo jugara, estudiara, contara chistes o conviviera en el grupo. De igual manera, hay que recalcar que el albinismo no es contagioso, y ante cualquier complicación deberán acudir al oftalmólogo y/o al dermatólogo, para que les brinden un tratamiento integral. ”
Con información del Doctor Jesús Benítez Granados, Académico del Departamento de Embriología y Genética, Facultad de Medicina de la UNAM.
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26/06/21 | +Descubrir
El “Día Internacional de la Sordoceguera” es conmemorado anualmente de manera simbólica en el natalicio de Helen Keller (27 de junio de 1880 – 1 de junio de 1968), extraordinaria y reconocida activista en la lucha por los sensorialmente discapacitados.
La sordoceguera es una condición única, en donde existe una deficiencia combinada de dos de cinco sentidos, vista y oído, ocasionando en el individuo dificultad en la accesibilidad a los sistemas de comunicación y por tanto en la socialización, así como otras limitantes como la percepción del espacio y la libre movilidad en su entorno.
La sordoceguera es una condición congénita, es decir, esta presente en el nacimiento, como consecuencia de problemas en la gestación, pero también puede ser una condición adquirida por causas diversas, desde secuelas de una afección viral hasta un traumatismo.
Esta discapacidad es además atribuible al Síndrome de Usher, en el cual coexisten dos alteraciones, una en la visión y otra en la audición, ocasionando turbación en el equilibrio. Este síndrome es una afección genética autosómica recesiva, transmisible cuando se hereda una copia de un gen mutado o anormal de cada uno de los padres.
En este contexto, la intervención de un consejero genético es necesaria para evaluar la salud del padre y la madre, así como identificar las probabilidades que tienen de transmitir ciertos trastornos a su futuro bebé.
La sordoceguera cuenta con una clasificación, a causa de que las pérdidas visuales y auditivas se manifiestan y experimentan de diversas maneras.
Dentro del Síndrome de Usher existen tres grupos con diferentes implicaciones neurológicas y sensoriales, a grandes rasgos:
- El Tipo I, es el grado más severo con profunda pérdida de la audición, además de un impacto neurológico en el desarrollo psicomotor;
- El Tipo II, es el grado más frecuente, caracterizado por una pérdida moderada y progresiva de la audición pero con un equilibrio normal;
- El Tipo III, es el grado menos frecuente, caracterizado por una pérdida de la audición progresiva.
La sordoceguera no es una enfermedad, por lo tanto no tiene cura; sin embargo existe un tratamiento. La intervención es múltiple y especial, además es en función del nivel de sordera o ceguera que manifiesta o experimenta cada individuo, así es posible determinar el tipo de rehabilitación. Entre los especialistas involucrados están además del genetista, el neurólogo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo y terapeuta, entre otros.
La dificultad de socializar, derivada de la combinación de la pérdida o privación visual y auditiva, también impacta la salud mental de los pacientes llevándolos a la depresión, por lo que es indispensable recurrir también a la intervención psicológica o bien, psiquiátrica.
Para individuos con deterioro auditivo o visual pero con restos de estos sentidos, existen ciertas alternativas al comunicarse, por ejemplo, al conservar cierto campo visual puede implementarse la lectura de labios o al conservar cierto nivel de audición puede recurrirse a prótesis o implantes, además, a través de la tecnología se han desarrollado programas especiales para su auxilio e integración.
Sin embargo, en casos sin restos de los dos sentidos o casos congénitos, presentes antes de la adquisición del lenguaje, la rehabilitación suele ser complicada, sobre todo al intentar desarrollar un sistema de comunicación. En este sentido, los familiares juegan un papel primordial como enlace con el resto de la sociedad a través de estímulos de tipo táctil como el Sistema Dactilológico.
En nuestros días, la existencia del Tamiz Neonatal Visual y el Tamiz Neonatal Auditivo, ambas pruebas sencillas, nos permiten detectar en una etapa temprana la disminución de la visión y la audición en recién nacidos, sin causar dolor o molestia.
De acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía, más de 6,179,890 de individuos viven en todo nuestro territorio con algún tipo de discapacidad, es decir, el 4.9 por ciento de la población total; de los cuales el 15.7por ciento tienen una deficiencia auditiva y el 26.0 por ciento una visual; sin embargo, aún no existe un dato duro que considere cuantas y cuantos mexicanos padecen ambas discapacidades al mismo tiempo, una clara señal de la falta de reconocimiento de esta condición.
Es por lo anterior que la conmemoración del “Día Internacional de la Sordoceguera” tiene como intención concientizar a la sociedad sobre el impacto de esta discapacidad múltiple en pacientes, familiares y en el sistema de salud para crear políticas públicas de inclusión, así como la necesidad de construir estrategias para identificar y canalizar a tiempo a estas personas.
Con información de la Doctora Adriana Hernández López, Coordinadora de Investigación en el Departamento de Cirugía y la Doctora Diana Lucía Acosta Cruz, Instructora del Departamento de Informática Biomédica de la Facultad de Medicina, UNAM.
09/05/21 | +Descubrir
Nota: Pamela Gómez
Ilustración: Annet Segura
El sistema inmunológico es el responsable de atacar a los virus, bacterias y gérmenes que ingresan al cuerpo, generando proteínas denominadas anticuerpos que lo protegen contra invasores externos. Cuando se presenta esta enfermedad se forman auto-anticuerpos que generan una respuesta inflamatoria causando dolor y daño en los tejidos como la piel, las articulaciones y los órganos internos. Se trata de una enfermedad autoinmune en donde el organismos no puede diferenciar entre los invasores externos y los tejidos del cuerpo. En cada persona se manifiesta de manera diferente, ya sea de forma moderada, en donde solo afecta articulaciones y piel, o en formas más agresivas en donde afecta a los órganos internos. No existe una causa determinada, pero se sabe que hay factores que pueden incrementar la posibilidad de padecer esta enfermedad:
- Genéticos, las investigaciones indican que el lupus puede tener un vínculo genético, aunque varios genes necesitan verse afectados y los más importantes se localizan en el cromosoma 6.
- Ambientales, como la luz ultravioleta.
- Infecciosos, como ciertas infecciones virales.
- Hormonales, como es el caso de los estrógenos, por ello es más común en las mujeres en edad fértil, de los 14 a los 40 años.
- Relacionados al estrés, que pueden desencadenar el patrón genético que estaba subyacente.
Los síntomas son muy variados, los principales son eritema en forma de mariposa (conocido como paño), caída de cabello, fatiga, dolor en articulaciones, fiebre o febrícula. En la población mexicana las principales afecciones son renales, neurológicas o de otros órganos y sistemas. En algunos casos se ha llegado a presentar remisión espontánea, en donde la enfermedad empieza a controlarse después de varios años, siendo más común después de la menopausia en las mujeres. En otros casos se llegan a tener patrones monocíclicos, es decir, un brote de enfermedad muy intenso, que posteriormente se controla. El diagnóstico debe de contemplar algunas pruebas de laboratorio como los anticuerpos ADN nativo, anticuerpos antiFM y consumo de complemento. Hay síntomas que se pueden relacionar con otras enfermedades, por lo que es importante ser evaluado por algún reumatólogo. Su oportuna detección es imprescindible para su óptimo tratamiento. No existe una cura, pero en los últimos 50 años la ciencia ha avanzado mucho y ha generado tratamientos que controlan la enfermedad, lo que permite que los pacientes tengan una calidad de vida estable, tener hijos y llevar a cabo todas sus actividades de manera cotidiana, siempre y cuando se siga el tratamiento con orden.
Con información de la Doctora Leonor A. Barile Fabris, Coordinadora del Subcomité Académico de Reumatología de la División de Estudios de Posgrado, Facultad de Medicina UNAM.
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