Discapacidad mental por Síndrome X Frágil

Discapacidad mental por Síndrome X Frágil

06/05/22 | +Descubrir

Nota: Erick Cortés Ilustración: Ali Acosta

El Síndrome X Frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria y de trastornos conductuales como hiperactividad, impulsividad, ansiedad, bajo rendimiento de las facultades del lenguaje y discapacidad mental severa, que se manifiestan en una edad temprana. Esta enfermedad es causada por una mutación del gen FMR1, el cual codifica  la Proteína de Retraso Mental Frágil (FMRP), que tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y en la regulación de las neuronas postsinápticas.

Se ha observado que las personas que presentan una premutación ( una expansión de repetidos CGG en la región 5’-no traducida del gen FMR1 de 55-200) no manifiestan los síntomas de este síndrome, como sí lo hacen quienes presentan una mutación completa (la cual se caracteriza por presentar un número mayor a 200 repetidos CGG), sufriendo discapacidad intelectual grave, problemas severos con el habla, autismo y hasta problemas cardíacos y convulsiones.

El Síndrome X Frágil recibe su nombre porque es el cromosoma “X” el que porta el gen de la enfermedad. Debido a esto, el modo de su transmisión es distinto en hombres y mujeres, pues un varón (XY) sólo puede transmitir el gen defectuoso a sus hijas mujeres, ya que a sus hijos varones sólo les transmite un cromosoma “Y”. En cambio, las mujeres (XX) pueden heredar la mutación a ambos.

El primer paso para la detección de este síndrome es observar la conducta del menor. Si se nota que existen síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo o en el habla y dificultad para socializar a causa de timidez o en algunos casos, agresividad anormal, será necesario buscar ayuda de un profesional de la salud, quien valorará si existen las sospechas suficientes para realizar una prueba genética del X Frágil.

No existe un tratamiento capaz de curar el síndrome, pero algunas terapias ayudan a controlar los síntomas y a desarrollar el máximo potencial intelectual de quien lo padece. Actualmente, a través de la proteómica (el estudio de los proteomas, que son el conjunto de proteínas expresadas por un genoma, una célula o un tejido), se está buscando nuevos blancos terapéuticos  para esta patología.

Recientemente se realizó un estudio con un cultivo de células de la piel llamadas fibroblastos, obtenidas de pacientes caucásicos con Síndrome X Frágil. Las muestras fueron  analizadas en el laboratorio de Reprogramación Celular a cargo de la Dra. María del Carmen Cárdenas Aguayo, del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UNAM, en conjunto con la Unidad de Servicios de Apoyo a la Investigación y a la Industria (USAII), de la Facultad de Química de la UNAM, encontrándose una desregulación en las vías involucradas en la síntesis de proteínas y en la regulación y expresión génica.

Estos hallazgos permiten explicar y comprender mejor algunos síntomas del síndrome, demostrando que los análisis proteómicos son una herramienta útil en la propuesta de nuevas terapias y tratamientos que brinden a los pacientes la oportunidad de alcanzar un mejor desarrollo, que les permita mejorar su interacción social y desenvolver de manera óptima sus habilidades y capacidades.

 

Con información de la Doctora María del Carmen Cárdenas Aguayo, Coordinadora de Investigación del Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina de la UNAM.

 

 

 

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Síndrome de Cotard: el trastorno que hace que las personas crean que están muertas

Síndrome de Cotard: el trastorno que hace que las personas crean que están muertas

23/06/21 | +Mente

 

 El síndrome de Cotard o delirio de negación es un trastorno psiquiátrico muy raro y poco frecuente que se caracteriza por la negación de la existencia de algunas partes del cuerpo e incluso de sus órganos. Un paciente con este síndrome puede referir que no tiene sangre, cerebro, que está muerto o que ya no puede morir porque es inmortal. 

A pesar de que se desconocen las causas, se ha encontrado que puede asociarse a otras enfermedades psiquiátricas como esquizofrenia, trastornos afectivos o cuadros depresivos muy graves. Neurológicamente hay alteraciones en ciertas áreas del cerebro, como migraña, tumores cerebrales, traumatismos craneales, síndrome de parkinson y esclerosis múltiple. Estos pacientes también pueden presentar ansiedad, irritabilidad, silencio voluntario, ausencia de dolor (llamada analgesia) o un umbral de dolor muy bajo, y en los casos más drásticos pueden llegar a automutilarse y tener pensamientos e intentos suicidas.  

Lleva su nombre en honor a Jules Cotard, quien lo describió en 1880 por primera vez. Actualmente existe un reporte del Dr. Jesús Ramírez, del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía de México, en el que detalla que de 842 pacientes neurológicos, sólo uno presentó este síndrome durante un estudio que duró dos años. Mientras que, en el área de psiquiatría, sólo 5 de 479 lo manifestaron en ese lapso.  

El tratamiento principal consiste en buscar la raíz del cuadro que lo origina, si es psicótico, como la esquizofrenia, se recomendaría la administración de psicofármacos y antipsicóticos. En caso de depresión, se haría con la ayuda de antidepresivos, moduladores del ánimo, anticonvulsivantes e incluso el uso de terapia electro convulsiva, en los casos demasiado graves. Por otra parte, si se trata de un trastorno neurológico, de igual manera se debe encontrar la causa y tratarla con fármacos y/o cirugía de ser necesario. 

Como dato curioso, se dice que varios especialistas y críticos han analizado la película de “Sexto sentido”, estrenada en 1999, sobre si es posible que el personaje principal, interpretado por Bruce Willis, padece o no este síndrome. 

  

Con información del Dr. Carlos Jesús Castañeda, Médico Psiquiatra, Profesor de Pregrado y Posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM, Ex director del Hospital Psiquiátrico Fray Bernardino Álvarez y Encargado de la Unidad de Atención Especializada de Género en el Hospital General de México “Eduardo Liceaga”.

Síndrome de Klüver-Bucy: El deseo sexual descontrolado

Síndrome de Klüver-Bucy: El deseo sexual descontrolado

03/03/21 | +Descubrir

 

Nota: Karen Hernández
Ilustración: Annete Segura

 

Este síndrome fue identificado por los doctores Heinrich Klüver y Paul Bucy mediante la extirpación bilateral de los lóbulos temporales en macacos, intentando determinar su función. Esto provocó que los macacos presentaran alteraciones en su conducta, como cambios emocionales, impulsos de explorar objetos con la boca, hiperdocilidad y un incremento sustancial en su apetito sexual. 

Como parte de los síntomas, se destacó que la conducta sexual se incrementó drásticamente al grado de tener actos sexuales homo y heterosexuales, incluso con distintas especies, además de hiperoralidad, todo se llevaban a la boca. Emocionalmente se volvieron menos expresivos, perdieron el miedo y la inhibición, provocando conductas arriesgadas. 

El síndrome de Klüver-Bucy en humanos se asemeja al descrito en monos, además de los problemas descritos en otras especies, también experimentan amnesia, demencia y alteraciones en su control verbal, dependiendo de la gravedad de la lesión en el lóbulo temporal. Realmente es muy raro en humanos y los casos reportados son pocos, principalmente originados como consecuencia de algún cáncer que afectó la amígdala en su totalidad, herpes, una fase tardía de Alzheimer, demencia fronto-temporal o cuando se tuvo que extirpar ambas amígdalas por tratar de mejorar un poco la calidad de vida de un paciente con epilepsia, pero nunca se presenta de manera natural y tampoco es hereditario. 

En 1955 se reporta el primer caso de Síndrome de Klüver-Bucy en humanos: un paciente de 19 años que había sido sometido a extirpación de ambos lóbulos temporales como tratamiento para epilepsia. Él presentó todas las manifestaciones relacionadas a Klüver-Bucy excepto la hiper oralidad. Desde entonces, sólo existen reportes ocasionales de este síndrome, por lo que se considera una patología rara.

Por medio de autopsias se ha identificado que la mayoría de las lesiones que existen en una persona con este síndrome se presentan en la corteza temporal anterior y medial, así como en la amígdala. El encéfalo tiene casi todas sus estructuras dobles y si solo se lesiona una, la otra puede compensar. Pero si se lesionan las dos amígdalas, se va a presentar síntomas de Klüver-Bucy.

¿Sabías que la afección de la amígdala (o núcleo amigdalino) puede llegar a perjudicar de manera significativa la conducta?

La amígdala tiene un papel clave en la regulación de las emociones y la expresión de éstas ante el medio que nos rodea. Es muy importante porque tiene conexiones a muchos otros núcleos del encéfalo, tales como la corteza orbitofrontal, el hipotálamo, el tálamo y el tallo cerebral. Como resultado de estas relaciones encontramos el procesamiento de estímulos olfatorios, regulación del apetito y, como ya lo mencionamos, la respuesta sexual. Por ello, si se llegan a afectar severamente, podría presentarse el Síndrome de Klüver-Bucy. 

 

Con información de la Doctora Alicia Castillo Martínez, Maestra en Ciencias Químicas, Coordinadora de Evaluación de la Licenciatura en Neurociencias, Facultad de Medicina de la UNAM. 

 

 

 

 

Síndrome de Stendhal o Síndrome del viajero

Síndrome de Stendhal o Síndrome del viajero

04/11/20 | +Descubrir

Victor Rubio Rojas

Historia 

En los siglos XVIII y XIX surgió la idea del viaje romántico: independientemente del lugar que se visitara, el viaje en sí mismo era una emoción. Para el siglo XX, con los términos turismo y turista, que enmarcan a un ser nuevo que se emancipa buscando un espacio propio del que pueda disfrutar, los diarios pasan a ser guías y nace el viaje sentimental.

De este sentimiento surgen los diarios de los viajes a Italia escritos por Henry-Marie Beyle, más conocido por su seudónimo Stendhal, que representan un importante ejemplo de este concepto. En ellos habla sobre ciudades como Florencia y Milán, de la que afirma sentirse ‘‘muerto de cansancio, con unos órganos exhaustos que habían perdido su capacidad de gozar’’.

Sobre Florencia y su visita a la Santa Croce en 1817, el escritor describe su impresión al encontrarse ante las tumbas de Alfieri, Maquiavelo, Galileo y Miguel Ángel y los frescos de Volteriano; situaciones que le produjeron una fuerte emoción que describe en sus diarios como cercana al lugar donde se encuentran las sensaciones celestiales: ‘‘fuertes latidos de corazón, acompañados de la sensación de que la vida se había desvanecido, caminando con sensación de caer’’.

¿Qué es el Síndrome de Stendhal?

La psiquiatra Graziella Magherini estudió en el Hospital de Santa María Nuova en Florencia, los cuadros de malestar psíquico presentados por ciertos grupos de pacientes, generalmente visitantes extranjeros. Se trataba de cuadros breves, de inicio abrupto y agudo relacionados con la visita a una ciudad artística.

Al describir el síndrome de Satendhal (SS), la doctora Magherini identificó tres tipos sindrómicos: 

  • Trastornos predominantes del pensamiento: manifestados como alteración en la percepción de sonidos o colores, sentimientos persecutorios o de culpa y ansiedad. 
  • Trastornos afectivos: asociados a un grado variable de angustia depresiva, sentimientos de inferioridad como inutilidad, precariedad o insuficiencia, sentimientos de superioridad como euforia, exaltación o pensamiento omnipotente, ausencia crítica de la propia realidad y crisis de pánico.
  • Proyecciones somáticas de la angustia: como dolor en el pecho, sudor, desvanecimiento, taquicardia o malestar epigástrico. 

[Se ha identificado el SS en ciudades de similares características como Venecia o Roma, lugares remotos como la India o localizaciones como Jerusalén, donde probablemente se suman connotaciones religiosas y místicas]. 

Sobre las posibles explicaciones de este síndrome, la primera la ofreció el psicoanálisis, desde donde se propone el término ‘‘fruición artística’’, o complejo de respuestas psíquicas que una obra de arte genera en un observador, sin otro tipo de intereses que los puramente artísticos. 

La doctora Magherini propuso una ecuación-modelo de fruición artística que incluye tres variables y una constante: la experiencia estética primaria, construida con todas las relaciones interpersonales establecidas desde el inicio de la vida; lo extraño, correspondiente al elemento reprimido freudiano que vuelve en determinadas circunstancias; el hecho seleccionado, donde existe un momento en la percepción del objeto de arte que puede modular en gran medida la reacción que genera en el observador y la constante del valor artístico, es decir, el objeto de arte con sus características propias, sus contenidos o simbolismos. 

En 1952 Ernst Kris describió que con frecuencia impulsos y conflictos se traducen en el lenguaje artístico. Así, la obra de arte promueve la emergencia de sentimientos que llevan a recordar conflictos personales. La expresión artística, en suma, permite evocar intensidades emocionales que de otra manera no saldrían a relucir. El arte ofrece la ocasión, socialmente sancionada y tolerada, de expresar y vivenciar intensas reacciones emocionales; el observador pasa de una situación activa a otra pasiva recreando el objeto de arte y si la distancia entre sujeto y objeto es muy pequeña, las emociones serán mucho más intensas.

Fuentes:

A.L. Guerreroa, A. Barceló Rossellób, D. Ezpeletac. Síndrome de Stendhal: origen, naturaleza y presentación en un grupo de neurólogos. Neurología. 2010;25:339-42

Zeki  S,  Lamb  M.  The  neurology  of  kinetic  art.  Brain.1994;117:607—36.

Freedberg D, Gallese V. Motion, emotion and empathy in esthe-tic experience. Trends Cogn Sci. 2007;11:197—203.

Magherini G. El síndrome de Stendhal. Madrid: Espasa Calpe;1990.2.

 

¿Sindrome del Hombre Árbol?

¿Sindrome del Hombre Árbol?

21/02/19 | +Descubrir

 

 

Cuando un microorganismo (bacteria, virus o parásito) ataca al cuerpo humano, el sistema inmune trabaja para evitar la infección o que ésta sea grave. Sin embargo, cuando este sistema se ve alterado, la persona se vuelve susceptible a diferentes enfermedades.

Tal es el caso de la Epidermodisplasia Verruciforme, rara entidad determinada por factores genéticos (la mutación de los genes EVER1/TMC6 y EVER2/TMC8), defectos en la regulación del zinc en las células más superficiales de la piel (queratinocitos) y la infección generalizada causada por virus del papiloma humano, en especial HPV-5 y 8.

El virus del papiloma humano es prácticamente universal en el ser humano y puede causar desde una infección asintomática, hasta una gran variedad de lesiones clínicas en la piel y mucosas. En los individuos sin alteraciones del sistema inmune, las infecciones de la piel por este virus casi siempre desaparecen de forma espontánea, sin necesidad de intervención, pero en el caso contrario el virus se hace resistente a todas las variedades de tratamiento.

Se han reportado menos de 300 casos de Epidermodisplasia Verruciforme, afectando a todas las razas, sin predilección por sexo, iniciando sus manifestaciones durante la niñez o la adolescencia.

El padecimiento depende de la falta de rechazo del virus por inhibición selectiva de algunas células del sistema inmune y la expresión exagerada de otros factores. Esto puede llevar a una transformación maligna de las células.

Las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy leves como manchas oscuras o claras; lesiones verrugosas que pueden ser numerosas, grandes y confluentes distribuidas en cara, dorso de las manos, brazos y piernas, o la parte anterior del tronco; o más severas con un crecimiento descontrolado de las células superficiales de la piel que llegan a semejar la corteza de árbol, principalmente en las manos y los pies. Son estos casos más severos, los que dieron lugar a la denominación “Síndrome del Hombre Árbol”, aunque son muy pocos los casos en el mundo, por lo menos 5 han sido reportados en Bangladesh (4 hombres y 1 niña).

La afección persiste durante toda la vida con un curso variable. En algunas personas es más estable, mientras que en otros es progresivo con aparición continua de lesiones. El diagnóstico requiere la combinación de las características clínicas, un análisis histopatológico de las lesiones e identificación del Virus del Papiloma Humano.

El pronóstico depende del diagnóstico temprano y el tratamiento precoz en las lesiones malignas. Como medidas generales de prevención se debe evitar la exposición exagerada a la luz solar, usar ropa protectora adecuada, gorros o sombreros y protectores solares. Hasta la fecha no existe un tratamiento específico para el manejo de la enfermedad. La mejor opción para los tumores localizados es la cirugía.

 

Colaboración de Itzel Texta Palomeque, Médica Pasante de Servicio Social de la Facultad de Medicina, UNAM.

 

Refrencias:

Arenas Guzmán, R. (2015). Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento (Sexta ed.). México: McGrawHill.

Cerviche, M. F., & Buonsante, M. E. (2013). Epidermodisplasia verruciforme. PIEL Formación continuada en dermatología, 28(2), 86-94.

Furkan Uddin, K. M., Amin, R., Majumder, S. N., Aleem, M. A., Rahaman, A., Dity, N. J., . . . Uddin, M. (2018). An ANKRD26 nonsense somatic mutation in a female with epidermodysplasia verruciformis (Tree Man Syndrome). Clinical Case Reports, 6, 1426-1430.

Wolff, K., Johnson, R. A., & Saavedra, A. P. (2014). Fitzpatricl. Atlas de Dermatología Clínica (Séptima ed.). McGraw-Hill.