Este trastorno se caracteriza por la pérdida del tono muscular ante emociones fuertes, ya sean positivas o negativas, por lo que la persona afectada puede experimentar una caída después de un episodio de risa, estrés o ira. Afecta principalmente  a las mujeres jóvenes en edad reproductiva y se asocia a enfermedades como narcolepsia e hipersomnia excesiva diurna. 

Actualmente se sabe que en el caso de asociarse a narcolepsia, la causa puede ser una disfunción en la región hipotalámica, donde se regula el sueño. Estos pacientes generalmente sufren ataques incontrolables de somnolencia durante el día, pueden quedarse dormidos estando en clase, en una plática convencional, en sus actividades laborales o en muchas otras situaciones. A veces también se acompaña de parálisis del sueño o mejor conocida como la sensación de que “se sube el muerto”, en la que se tiene alguna alucinación auditiva, visual y/o táctil y no se pueden mover las extremidades. Puede haber narcolepsia con o sin cataplexia y otros pacientes pueden sólo tener hipersomnolencia excesiva diurna sin una causa aparente.

El diagnóstico se realiza mediante la entrevista en consulta clínica, en donde se integran los síntomas y signos de sospecha de hipersomnolencia excesiva diurna e indicadores de cataplexia, narcolepsia, parálisis del sueño o alucinaciones. Posteriormente, se realiza una polisomnografía con prueba de latencias múltiples, que consiste en ir a dormir a una clínica del sueño, en donde se colocan electrodos en la cabeza para registrar la actividad cerebral, y en los músculos para la actividad muscular, también se registran la actividad respiratoria y cardíaca, ya que muchos trastornos del sueño también se asocian a estos parámetros. Al día siguiente del estudio, se toman tres siestas para evaluar en cuánto tiempo se queda dormido y alcanza el sueño de movimientos oculares rápidos (REM), que es la fase en la que generalmente se dan los sueños. En algunas ocasiones también se realiza una punción lumbar y resonancia magnética para descartar lesiones cerebrales.

Se ha visto que la serotonina está involucrada con la cataplexia, probablemente como parte del mecanismo fisiopatológico del síntoma, por lo que el tratamiento consiste en la administración de medicamentos inhibidores de la recaptura de serotonina de manera indefinida y estimulantes del sistema nervioso central que ayudan a mantener despierto al paciente durante el día para que pueda realizar sus actividades cotidianas, de esta manera se presenta una mejoría en la calidad de vida. Es importante también establecer una rutina de higiene del sueño como horarios definidos para dormir, siestas vespertinas programadas que no excedan cierta duración y evitar la exposición a luces de pantallas de computadora, celulares u otros electrodomésticos por la noche. 

Lamentablemente estos trastornos del sueño van muy ligados con el prejuicio de que una persona duerme mucho por ser muy perezosa, pensando que estos síntomas son normales debido a su personalidad, por lo que los pacientes se atienden tardíamente, lo que fragmenta a la arquitectura de su sueño y su calidad ideal de descanso. Si éstos no se atienden a tiempo, a la larga pueden generar afectación cognitiva, es decir, de aprendizaje, funciones mentales, de memoria, manuales y de ejecución de procedimientos complejos.

Con información del Dr. Máximo León Vázquez, Neurólogo, Epileptólogo, Adscrito a la Clínica de Trastornos del Sueño de la Facultad de Medicina, UNAM y al Hospital Especial del Centro Médico Nacional “La Raza”.