06/05/22 | +Descubrir
Nota: Erick Cortés Ilustración: Ali Acosta
El Síndrome X Frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria y de trastornos conductuales como hiperactividad, impulsividad, ansiedad, bajo rendimiento de las facultades del lenguaje y discapacidad mental severa, que se manifiestan en una edad temprana. Esta enfermedad es causada por una mutación del gen FMR1, el cual codifica la Proteína de Retraso Mental Frágil (FMRP), que tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y en la regulación de las neuronas postsinápticas.
Se ha observado que las personas que presentan una premutación ( una expansión de repetidos CGG en la región 5’-no traducida del gen FMR1 de 55-200) no manifiestan los síntomas de este síndrome, como sí lo hacen quienes presentan una mutación completa (la cual se caracteriza por presentar un número mayor a 200 repetidos CGG), sufriendo discapacidad intelectual grave, problemas severos con el habla, autismo y hasta problemas cardíacos y convulsiones.
El Síndrome X Frágil recibe su nombre porque es el cromosoma “X” el que porta el gen de la enfermedad. Debido a esto, el modo de su transmisión es distinto en hombres y mujeres, pues un varón (XY) sólo puede transmitir el gen defectuoso a sus hijas mujeres, ya que a sus hijos varones sólo les transmite un cromosoma “Y”. En cambio, las mujeres (XX) pueden heredar la mutación a ambos.
El primer paso para la detección de este síndrome es observar la conducta del menor. Si se nota que existen síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo o en el habla y dificultad para socializar a causa de timidez o en algunos casos, agresividad anormal, será necesario buscar ayuda de un profesional de la salud, quien valorará si existen las sospechas suficientes para realizar una prueba genética del X Frágil.
No existe un tratamiento capaz de curar el síndrome, pero algunas terapias ayudan a controlar los síntomas y a desarrollar el máximo potencial intelectual de quien lo padece. Actualmente, a través de la proteómica (el estudio de los proteomas, que son el conjunto de proteínas expresadas por un genoma, una célula o un tejido), se está buscando nuevos blancos terapéuticos para esta patología.
Recientemente se realizó un estudio con un cultivo de células de la piel llamadas fibroblastos, obtenidas de pacientes caucásicos con Síndrome X Frágil. Las muestras fueron analizadas en el laboratorio de Reprogramación Celular a cargo de la Dra. María del Carmen Cárdenas Aguayo, del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UNAM, en conjunto con la Unidad de Servicios de Apoyo a la Investigación y a la Industria (USAII), de la Facultad de Química de la UNAM, encontrándose una desregulación en las vías involucradas en la síntesis de proteínas y en la regulación y expresión génica.
Estos hallazgos permiten explicar y comprender mejor algunos síntomas del síndrome, demostrando que los análisis proteómicos son una herramienta útil en la propuesta de nuevas terapias y tratamientos que brinden a los pacientes la oportunidad de alcanzar un mejor desarrollo, que les permita mejorar su interacción social y desenvolver de manera óptima sus habilidades y capacidades.
Con información de la Doctora María del Carmen Cárdenas Aguayo, Coordinadora de Investigación del Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina de la UNAM.
.
03/05/22 | +Saludable
En México consumimos un promedio de 2.6 tazas al día.
Nota: Cira Santillán
El café es una de las bebidas más consumidas en el mundo gracias a su aroma y sabor, cuyo contenido de cafeína probablemente juega un papel primordial en su popularidad; es a su vez una mezcla compleja que contiene más de mil productos químicos diferentes. Se han evidenciado los efectos que ejerce sobre la salud humana, incluso con algunos resultados contrastantes.
El café es la semilla madura desecada de la planta procedente de un arbusto de Abisinia (hoy Etiopía, África) o en el Mar Rojo en Yemen. Fue en el siglo XV cuando se desarrolló la técnica de tostar y moler los granos de café. Contiene la cantidad más alta y variable de cafeína, dependiendo de las diferencias genéticas de los granos. Se estima que en México consumimos un promedio de 2.6 tazas al día.
Es considerado un alimento nutracéutico y/o funcional (alimento o parte de un alimento que proporciona beneficios de salud, incluida la prevención y/o el tratamiento de una enfermedad). Los efectos benéficos contra diversas patologías, identificados principalmente por estudios experimentales y epidemiológicos, se encuentran en:
- Enfermedades neurológicas (Parkinson y Alzheimer)
- Cáncer de mama y colon
- Respuestas psicoactivas: estado de alerta o cambios de humor
- Trastornos metabólicos: diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares
- Disfunciones hepáticas: cirrosis
Incluso, se ha identificado que induce cambios en la composición de la microbiota intestinal, principalmente a nivel de la población de Bifidobacterias, Bacteroides y Prevotella.
Aunque ingestas moderadas de cafeína pueden considerarse seguras, dosis más altas se han descrito asociadas a un incremento de la frecuencia cardíaca y de la presión arterial, insomnio, dolor de cabeza, ansiedad, depresión, problemas gastrointestinales, osteoporosis, anemia y problemas relacionados con el embarazo.
Debemos tomar en cuenta que los efectos del café sobre la salud, a través de la cafeína, dependen de la preparación, el tipo de grano, la cantidad de consumo y el estado clínico de cada individuo, entre los factores más importantes.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
- Higdon J V, Frei B. Coffee and Health : A Review of Recent Human Research. Crit Rev Food Sci Nutr. 2007;46:101–23.
- Grosso G, Godos J, Galvano F, Giovannucci EL. Coffee , Caffeine , and Health Outcomes : An Umbrella Review. Annu Rev Nutr. 2017;37:131–56.
- Wolf A, Bray GA, Popkin BM. A short history of beverages and how our body treats them. Obes Rev. 2008;9:151–64.
- Barreda R, Molina L, Reyes H, Alford C. Actualización sobre los efectos de la cafeína y su perfil de seguridad en alimentos y bebidas. Rev médica del Hosp Gen Mex. 2012;75(1):60–7.
- Pardo Lozano R, Alvarez García Y, Barral Tafalla D, Farré Albaladejo M. Cafeína: Un nutriente, un fármaco, o una droga de abuso. Adicciones. 2007;19(3):225–38.
- Kalra EK. Nutraceutical – Definition and introduction. AAPS J. 2003;5(3):1–2.
- Ciaramelli C, Palmioli A,Airoldi C. Coffee variety, origin and extraction procedure: Implications for coffee beneficial effects on human health. Food Chemistry. 2019; 278: 47-55.
- Nehlig A. Effects of Coffee on the Gastro-Intestinal Tract: A Narrative Review and Literature Update. Nutrients. 2022;14: 399.
- Nawrot, P., Jordan, S., Eastwood, J., Rotstein, J., Hugenholtz, A., & Feeley, M. Effects of caffeine on human health. Food Additives & Contaminants. 2003; 20(1):1–30.
.
06/04/22 | +Datos
Nota: Erick Cortés
Ilustración: Arantxa Mendoza
Las bacterias resistentes a los antibióticos causaron la muerte de 3 mil 500 personas cada día durante el 2019 (1.2 millones de personas en todo el año), una cifra que casi duplica las muertes anuales por sida (680 mil). Esto sin contar 5 millones de fallecimientos que en el mismo periodo fueron asociados con enfermedades en las cuales la resistencia antimicrobiana jugó algún papel importante.
La causa más frecuente de las muertes fueron infecciones comunes que antes eran tratables con antibióticos, principalmente en el sistema respiratorio y en la sangre. Tras varios años de dar seguimiento a estos casos, la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó una lista con las bacterias más resistentes y peligrosas, para las cuales se necesitan urgentemente nuevos antibióticos.
En dicha lista se encuentra la bacteria Staphylococcus aureus, un patógeno particularmente mortal que puede causar endocarditis (infección interna del corazón), bacteriemia (infección del torrente sanguíneo), infecciones de la piel, huesos y pulmones. Esta bacteria generó resistencia a los antibióticos ampicilina y vancomicina, los cuales también perdieron efectividad contra el Enterococcus faecium, un microorganismo que infecta el tracto digestivo y las membranas que rodean el cerebro (meninges).
La bacteria Acinetobacter baumannii también es un patógeno de alta mortalidad. Puede causar desde infecciones cutáneas y urinarias, hasta neumonía y meningitis. Actualmente resiste a los carbapenémicos (antibióticos de amplio espectro) más potentes, mismos que también se han vuelto ineficaces contra las bacterias Pseudomona aeruginosa y Klebsiella pneumoniae, causantes de infecciones pulmonares severas.
Las Enterobacteriaceae son una familia de patógenos que causan infecciones gastrointestinales. En esta familia se encuentran las bacterias Escherichia Coli, Shigella y Salmonella, las cuales han incrementado su resistencia a todos los antibióticos.
Otros microorganismos que están en la lista de observación de la OMS son la bacteria Helicobacter pylori, famosa por ser una causa común de gastritis y úlceras estomacales, la cual es capaz de resistir tanto al ácido estomacal como a un gran número de antibióticos, incluida la claritromicina (el antimicrobiano más utilizado para su tratamiento). También se encuentra el Streptococcus pneumoniae (neumococo) y el bacilo Haemophilus influenzae, los cuales han logrado desarrollar inmunidad total a la penicilina.
Actualmente, las muertes anuales vinculadas a los patógenos resistentes superan en número a las que se registran a causa del sida (680 mil), y se estima que para el año 2050 la resistencia antimicrobiana causará la muerte de 10 millones de personas. Es por ello que la OMS la considera una de las primeras diez amenazas para la salud pública mundial.
Referencia
Elsevier Ltd. (2022). Global burden of bacterial antimicrobial resistance in 2019: a systematic analysis. En The Lancet Vol 399, pp. 629-695. https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(21)02724-0/fulltext#%20
S.A. (febrero 27, 2017). La OMS publica la lista de las bacterias para las que se necesitan urgentemente nuevos antibióticos. Organización Mundial de la Salud. https://www.who.int/es/news/item/27-02-2017-who-publishes-list-of-bacteria-for-which-new-antibiotics-are-urgently-needed#:~:text=Entre%20tales%20bacterias%20se%20incluyen,coli%2C%20Serratia%2C%20y%20Proteus.
.
05/04/22 | +Datos
Nota: Felipe Aliaga
Ilustración: Tania Escribá
Actualmente, las enfermedades del corazón, COVID-19 y diabetes mellitus son las principales causas de muerte en nuestro país.
La Salud Pública es la disciplina encargada de promover, mantener y proteger la salud de una comunidad. Considera a los determinantes sociales, el estilo de vida, el entorno y las condiciones generales que caracterizan a dicha comunidad, así como la predisposición que diversos factores de riesgo tienen de causar enfermedad, lesión o incapacidad.
En México, esta disciplina se consolidó y profesionalizó a finales del siglo xix, lo cual marcó un gran progreso para combatir enfermedades infecciosas y erradicar algunas de sus principales causas de muerte, como la viruela, sarampión, tosferina, peste, cólera e influenza.
Durante el 2021 estas causas cambiaron, posicionando a las enfermedades del corazón, COVID-19, diabetes mellitus, tumores y enfermedades del hígado como las principales, lo que evidencia una modificación en las formas y condiciones de vida.
Hablando específicamente por grupos de edad, las personas mayores de 65 años tienen una tasa de mortalidad más alta que el resto de los grupos, principalmente a causa de enfermedades del corazón, COVID-19 y diabetes mellitus. Mientras que de los 25 hasta los 64 años murieron especialmente por infección de COVID-19.
Los programas de prevención y promoción para la salud han logrado mitigar y controlar la pandemia por COVID-19 en nuestro país gracias a la vacunación, sobre todo en las personas que tienen mayor riesgo de enfermar gravemente. Sin embargo, esta enfermedad ocasionó un aumento del 50 por ciento de la mortalidad esperada durante el 2021.
En el caso de los jóvenes de 15 a 24 años la causa principal fue por agresiones, esencialmente por homicidios; y en el grupo de 10 a 14 años por accidentes. Finalmente, en la población infantil encontramos que de los cinco a los nueve años fueron los tumores malignos, de uno a cuatro años, accidentes y en menores de un año las afecciones originadas durante el período perinatal.
La esperanza de vida en nuestro país es de 76 años en promedio, específicamente 78 años en las mujeres y 72 en los hombres. Esta diferencia de edades se debe, en parte, a que ellos acuden con menos frecuencia a los servicios de salud o lo hacen cuando ya es demasiado tarde para poder ofrecerles un tratamiento efectivo.
Los estilos de vida poco saludables han modificado las causas de muerte, por lo que se debe trabajar en cambios profundos para poder mejorar la calidad de vida de las y los mexicanos. Es necesario vincular las acciones del gobierno desde un panorama que contemple a las instituciones, las investigaciones en salud y la participación activa de la población, ya que muchas enfermedades no se han logrado abatir hasta el momento, a pesar de los esfuerzos que se han hecho por parte de las autoridades de salud.
El diseño e implementación de estrategias adecuadas y congruentes con el contexto para promover la educación en salud y una adecuada vigilancia epidemiológica a nivel nacional son la clave para mejorar la esperanza de vida y disminuir la mortalidad en nuestro país.
Hemos sido testigos de los grandes cambios sociales, políticos, culturales y de salud que han transcurrido, sin embargo, es importante continuar promoviendo estrategias que favorezcan la salud pública de las y los mexicanos, así como fomentar la vacunación para evitar enfermedades que ya estaban desaparecidas.
Con información de la Dra. Guadalupe Soto Estrada, Académica del Departamento de Salud Pública, Facultad de Medicina de la UNAM.
.
29/03/22 | +Actualidad, +Datos
Nota: Erick Cortés
Ilustración: Ali Acosta
La enfermedad de Dupuytren es una deformidad que afecta a la palma de la mano. Se caracteriza por la aparición de cordones de tejido bajo la piel que jalan los dedos hacia una posición de flexión, dificultando su movilidad. En su fase inicial se presenta un engrosamiento de la piel y con el tiempo aparecen arrugas, hoyuelos y bultos grandes y endurecidos.
Esta enfermedad recibe su nombre en honor a su descubridor, el Médico francés Guillaume Dupuytren. Se sabe que afecta principalmente a los hombres mayores que viven o tienen ascendencia originaria del norte de Europa, lo cual indica que podría tratarse de un mal congénito, aunque hasta la fecha no se ha identificado un gen responsable de su transmisión.
Dado que se desconocen las causas de su aparición, no existe un medio de prevención y tampoco un tratamiento capaz de corregir la enfermedad por completo. En algunos casos se recurre a la utilización de férulas y a terapias de rehabilitación, pero los resultados son poco predecibles y no siempre impiden su progresión.
El medicamento colagenasa se puede utilizar para disolver los cordones de tejido, pero es un tratamiento arriesgado, ya que puede afectar también al tejido sano. Un método más seguro es realizar una intervención quirúrgica, o bien realizar punciones con una aguja a través de la piel para romper los cordones. Sin embargo, estos suelen reaparecer con el tiempo.
Para saber si se padece esta enfermedad, la prueba más común es colocar la mano abierta sobre una mesa o superficie plana y verificar si los dedos pueden estirarse. Si esto no se logra, puede indicar que se padece la contractura de Dupuytren, aunque es necesario someterse a otros exámenes médicos que incluyen una inspección visual y la palpación en busca de nódulos o bandas de tejido anómalo.
Referencia
Con información del Dr. Michell Ruiz Suárez, académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM.
S.A. (2020). Contractura de Dupuytren. En Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/dupuytrens-contracture/symptoms-causes/syc-20371943
.
